سندروم جِوونز یا صرع میوکلونیک پلک ها، شکل نادری از صرع است؛ که معمولاً بین سنین دو تا 14 سال ( بیشتر بین شش تا هشت سال ) آغاز شده و در دختران شایعتر است.
علت آن ناشناخته و بیشتر به مسائل ژنتیک ربط داده شده است.
تشنج ها در این نوع صرع، به درمان دارویی سخت جواب می دهند.

این نوع صرع می تواند همراه یا بدون صرع ابسانس باشد. تشنج ها شامل پرش های سریع و کوتاه پلک ها هستند که با بالا رفتن مردمک چشم همراه می شوند و ممکن است سر بیمار کمی به عقب برگردد.
این نوع تشنج از نوع تشنج های منتشر بوده و کمتر از شش ثانیه طول می کشد؛ ولی ممکن است در طول روز بارها اتفاق بیفتد.
اغلب با نورهای چشمک زن یا بستن چشم ها تحریک می شوند.

اگر فرد در حالت میوکلونوس پلک ها، دچار کاهش مختصر هوشیاری هم شود؛ به این نوع تشنج، میوکلونوس ابسانس پلک ها گفته می شود.
تشنج منتشر تونیک کلونیک به ندرت ممکن است در کودکان بزرگتر اتفاق بیفتد؛ که در صورت کمبود خواب یا تحریک نوری، احتمال آن وجود دارد.
پرش های میوکلونیک در دست ها و پاها هم ممکن است رخ دهند؛ ولی زیاد اتفاق نمی افتند.
حدود یک نفر از هر 10 نفر مبتلا، تاریخچۀ تب و تشنج در کودکی دارند.

صرع میوکلونیک جوانان یکی از شایعترین سندرم های صرع منتشر ایدیوپاتیک است که حدود 5 تا 10 درصد موارد صرع را شامل می شود. تظاهر بالینی این نوع صرع که معمولاً بین سنین 12 تا 18 سال شروع می شود؛ پرش های بی اختیار ماهیچه ها به ویژه در صبحگاه است.

دو عامل مهم تشدید کنندۀ این نوع تشنج ها عبارتند از :

1. خواب نامنظم و ناکافی
2. استرس و نگرانی

بعضی از افراد مبتلا به صرع میوکلونیک در می یابند که تشنج هایشان با نورهای چشمک زن مانند بازی های ویدئویی، انعکاس نور در امواج دریا یا نور آفتابی که از بین درختان می تابد؛ هم تحریک می شود. این نوع صرع را  “حساس به نور” هم می گویند.

این نوع صرع از انواعی است که زمینۀ ژنتیکی دارد. گزارش شده که حدود 50 تا 60 درصد افرادی که این نوع صرع را دارند؛ در خانوادۀ درجه یک یا دوی خویش، نمونه های مشابه را دارند.

معمولاً تشخیص این نوع صرع با نوار مغزی است و در ام آر آی، هیچ مشکلی وجود ندارد.

برای درمان این نوع صرع، اصلاح سبک زندگی و پرهیز از تشدید کننده های تشنج، توصیه می شود. دوری از بدخوابی و یا کم خوابی و همچنین مدیریت استرس و نگرانی می تواند امکان بروز تشنج ها را کم کند. 

صرع میوکلونیک پیشرونده، شامل بیش از 10 نوع صرع است که پیشرونده هستند. افراد مبتلا به این نوع، با گذشت زمان دچار زوال در حرکت اندام ها، تعادل و عملکرد شناختی می شوند.

• میوکلونوس به پرش های مداوم ماهیچه ها چه به صورت بی اختیار و چه با تحریک خارجی، گفته می شود.  به همراه پرش های میوکلونیک، ممکن است تشنج حرکتی هم اتفاق بیفتد.  زنان و مردان به یک اندازه درگیر این بیماری می شوند. کودکان یا نوجوانان تا زمانی که این تشنج ها آغاز شوند، مراحل رشد طبیعی خود را طی می کنند. تشنج ها معمولاٌ بین سنین شش تا 16 سالگی شروع می شوند.

• تشنج ها در ابتدا می توانند علائم سایر سندرم های صرعی را تقلید کنند. زمینۀ کند در نوار مغز می تواند پزشک را در مورد احتمال صرع میوکلونیک پیشرونده آگاه سازد. صرع میوکلونیک پیشرونده نادر بوده و زمینۀ ژنتیک دارد.

یکی از شایعترین شکل های این بیماری، لافورا نام دارد که بیشتر در مناطقی که ازدواج های فامیلی رواج دارد، دیده می شود. معمولاً هیچ تاریخچۀ خانوادگی از بیماری وجود ندارد و این به این معنی است که یک ژن غیرطبیعی در هر دو والد وجود دارد.

صرع میوکلونیک پیشرونده در خانواده هایی که والدین با هم نسبتی هم ندارند، دیده می شود. این موارد از نادرترین زیرمجموعه های این نوع صرع به شمار می روند.

صرع میوکلونیک پیشرونده در هردو جنس، یکسان دیده می شود. شایعترین نوع تشنج ها در این نوع صرع، تشنج های میوکلونیک و تونیک – کلونیک منتشر هستند.

• تشنج های میوکلونیک بیشتر با یک محرک مانند نورهای چشمک زن، وحشت زده شدن، فکرها و هیجان های پراسترس، یا فعالیت های سریع تحریک می‌شوند. تشخیص افتراقی این نوع صرع با صرع میوکلونیک جوانان بسیار دشوار است. در مقایسه با صرع میوکلونیک جوانان، این نوع صرع به درمان دارویی خوب پاسخ نمی دهد و با گذشت زمان بدتر می شود.

• تشنج های منتشر تونیک – کلونیک هم، در صرع میوکلونیک پیشرونده شایع هستند. تشنج های موضعی هم در این نوع صرع دیده می شوند و اغلب با نشانه‌هایی مانند توهم‌های بینایی و دیسارژهای منطقۀ بینایی در مغز، در نوار مغزی مشخص می شوند.

• تشنج های تونیک هم به صورت انقباض تمام بدن دیده می شوند. تشنج های ابسانس به شکل حمله های خیرگی که قطع نمی شوند، می تواند بخشی از صرع میوکلونیک پیشرونده باشد.

سایر ویژگی های این بیماری شامل موارد زیر است:

• مشکلات حافظه و تفکر به مرور زمان بدتر می شوند.

• در بعضی از اشکال صرع میوکلونیک پیشرونده، افت شدید حرکت مشاهده می شود؛ که شامل کاهش تعادل در بدن، کاهش هماهنگی اندام ها، افت حرکتی در بدن و گاهی کندی و سفتی حرکت می شود.

• افراد مبتلا قدرت راه رفتن را از دست می دهند؛ چرا که مغز دیگر قادر به هماهنگی حرکات و گذاشتن یک پا بعد از دیگری نیست. سایر وظایف، مانند بردن قاشق به دهان، شانه کردن موها و مسواک زدن دندان ها هم دشوار می شود. با گذشت زمان، فرد نیاز به صندلی چرخدار و کمک 24 ساعته خواهد داشت.

تشنج های میوکلونیک، پرش های ناگهانی یک ماهیچه یا گروهی از ماهیچه ها است که شبیه به یک شوک ناگهانی است. معمولاً این تشنج ها بیشتر از یک یا دو ثانیه طول نمی کشند و ممکن است فقط یک بار اتفاق بیفتد یا گاهی در یک زمان کوتاه، تعداد زیادی پشت هم پیش می‌آیند.

حتی افرادی که صرع ندارند هم می توانند تجربۀ میوکلونوس را داشته باشند، مثلاً یک پرش ناگهانی وقتی تازه از خواب بیدار می‌شوید یا زمانی که خوابتان می‌برد. این میوکلونوس‌ها طبیعی هستند.

تشنج های میوکلونیک در صرع، معمولاً حرکات غیرطبیعی متقارن در دو طرف بدن به صورت همزمان ایجاد می کنند.

این تشنج ها در طیفی از سندرم های صرعی که ویژگی های متفاوتی دارند، اتفاق می افتند:

🔸 صرع میوکلونیک جوانان :

این تشنج ها معمولاً گردن، شانه ها و بازوها را درگیر می کنند. در بسیاری از بیماران تشنج ها اغلب بلافاصله بعد از بیدار شدن از خواب اتفاق می افتد. معمولاً در دوران بلوغ یا گاهی در آغاز سنین بزرگسالی شروع می شود و افراد مبتلا دارای هوش طبیعی هستند. در بیشتر موارد تشنج ها با دارودرمانی کنترل می شوند ولی لازم است که داروها در طول عمر مصرف شوند.

🔹 سندرم لنوکس-گاستو:

این سندرم خیلی شایع نیست و علاوه بر این تشنج، شامل انواع دیگر تشنج ها هم می شود. در اوایل کودکی شروع می شود. تشنج های میوکلونیک معمولاً گردن، شانه ها، بازوها و اغلب صورت را درگیر می کند. این تشنج ها ممکن است خیلی شدید بوده و به سختی کنترل شوند.

🔸 صرع میوکلونیک پیشرونده:

این سندرم نادر معمولاً ویژگی های ترکیبی تشنج های میوکلونیک و تونیک – کلونیک را با هم دارد. درمان معمولاً در دراز مدت موفق نیست.

وقتی تشنج میوکلونیک تمام می شود، معمولاً فرد می تواند فعالیت های خود را ادامه دهد. این افراد در زمان تشنج معمولاً بیدار بوده و می توانند به وضوح و شفاف فکر کنند. هیچ کمک خاصی برای این تشنج نیاز نیست.