دكتر راضيه فلاح

فوق تخصص مغز واعصاب كودكان – استاديار گروه اطفال دانشگاه علوم پزشكي شهيد صدوقی يزد

تشنج كه در 10 درصد از كودكان ديده مي شود، شايع ترين معضلی است كه در طب اعصاب كودكان با آن روبرو هستيم.  صرع مقاوم يا intractable epilepsy   نيز از مشكلات عمده پزشكان اعصاب اطفال است. شيوع صرع در  كودكان8/0 – 5/0 درصد بوده و صرع مقاوم كه از نظر تعريف به مواردی اطلاق می شود كه حملات صرع با استفاده از داروهای ضد تشنج رايج به خوبی كنترل نمی   شود، 20% از موارد صرع كودكان را شامل می شود. از بيماری هايی كه می تواند منجر به  تشنج مكرر شود كمبود بيوتينيداز است   كه با تشخيص زودرس و درمان  بموقع آن می توان از علائم كلينيكي و نقص های عصبی جلوگيری كرد .
كمبود بيوتينيداز يك بيماری اتوزوم مغلوب است كه ژن آن روی كروموزوم 3 قرار گرفته و شیوع آن یک در 60000 است و علائم شايع شامل : تشنج، كری حسی عصبی، بثورات پوستی، ريزش مو، اتاكسی و تظاهرات  چشمی از جمله كاهش ديد است و به خصوص در بیماری كه تركيبی از علائم عصبی و پوستی دارد بايد به فكر اين تشخیص بود. تظاهرات نورولوژيك از علائم عمده كمبود بيوتينيداز هستند و  تشنج در بيش از 50 درصد بيماران ديده مي شود و گاه ممكن است تنها  علامت بالينی بيماری باشد لذا در هر  بيمار با تشنج غير قابل توضيح بررسي ميزان فعاليت بيوتينيداز منطقی بنظر‏ می رسد. ما در اينجا به معرفی يك مورد كمبود بيوتينيداز می پردازيم كه با تشنج، تاخير تكاملی، ضايعات پوستی مشابه آكرودرماتيت انتروپاتيكا و اسيدوز متابوليك خفيف جبران شده مراجعه كرده است كه تشنج های او با درمان با بيوتين كاملا كنترل می شود.

 بيماري كه معرفی می شود دختر دوسال و هفت ماهه اي است كه اين بار به علت عدم كنترل تشنج و ضايعات پوستی اطراف دهان، ناحيه پرينه و اطراف پلك در بيمارستان مفيد بستري شده است. تشنج او از هفت ماهگی بدنبال يك عفونت ويروسی شروع شده كه به صورت Upward gaze  و سيانوز لب ها و ميوكلونيك روزی 5-4 بار بوده است و عليرغم مصرف دارو های ضد تشنج كماكان ادامه دارد.

يك ماه قبل از بستری اخير و به دنبال يك هفته پس از سرماخوردگی، دچار ضايعات اريتماتو اطراف دهان و سپس گردن و ناحيه مقعدی تناسلی واطراف پلك می شود. دو هفته بعد از آن دچار ريزش مو می شود. در ضمن مادر از كاهش ديد و فوتوفوبی او و نيز قرمزی چشمها شكايت دارد. از نظر تكاملی در حال حاضر بدون كمك مي نشيند. با كمك می ايستد و قادر به راه رفتن نيست و در حد 3-2  كلمه بيان می كند. در سابقه  فاميلی  نكته  مثبت  ا ز نظر  موارد  مشابه   وجود   نداشت. در معاينه آلوپسی، كونژكتيويت دوطرفه، فوتوفوبی، ضايعات اريتماتو اطراف دهان، حاشيه پلك، ناحيه تناسلی و اطراف مقعد و اپتيك آتروفی دو طرفه شديد دارد. در آزمايشات ESR,FBS. LFT.CBC  و سطح لاكتات و آمونياك سرم و سطح روی سرم نرمال است ولی اسيدوز متابوليك خفيف دارد. در CTScan  انجام شده  آتروفی مغز، گزارش شد و EEG  وی غير طبيعی بود. با شك به كمبود بيوتينيداز اندازه گيري سطح آنزيم بيوتينيداز در خواست شد كه ميزان آن زير 10 درصد گزارش گرديد. برای وی درمان با بيوتين آغاز شد و در نهايت بيمار با حال عمومی خوب و كنترل كامل تشنج مرخص شد .