صرع میوکلونیک پیشرونده

صرع میوکلونیک پیشرونده

صرع میوکلونیک پیشرونده، شامل بیش از 10 نوع صرع است که پیشرونده هستند. افراد مبتلا به این نوع، با گذشت زمان دچار زوال در حرکت اندام ها، تعادل و عملکرد شناختی می شوند.

• میوکلونوس به پرش های مداوم ماهیچه ها چه به صورت بی اختیار و چه با تحریک خارجی، گفته می شود.  به همراه پرش های میوکلونیک، ممکن است تشنج حرکتی هم اتفاق بیفتد.  زنان و مردان به یک اندازه درگیر این بیماری می شوند. کودکان یا نوجوانان تا زمانی که این تشنج ها آغاز شوند، مراحل رشد طبیعی خود را طی می کنند. تشنج ها معمولاٌ بین سنین شش تا 16 سالگی شروع می شوند.

• تشنج ها در ابتدا می توانند علائم سایر سندرم های صرعی را تقلید کنند. زمینۀ کند در نوار مغز می تواند پزشک را در مورد احتمال صرع میوکلونیک پیشرونده آگاه سازد. صرع میوکلونیک پیشرونده نادر بوده و زمینۀ ژنتیک دارد.

یکی از شایعترین شکل های این بیماری، لافورا نام دارد که بیشتر در مناطقی که ازدواج های فامیلی رواج دارد، دیده می شود. معمولاً هیچ تاریخچۀ خانوادگی از بیماری وجود ندارد و این به این معنی است که یک ژن غیرطبیعی در هر دو والد وجود دارد.

صرع میوکلونیک پیشرونده در خانواده هایی که والدین با هم نسبتی هم ندارند، دیده می شود. این موارد از نادرترین زیرمجموعه های این نوع صرع به شمار می روند.

صرع میوکلونیک پیشرونده در هردو جنس، یکسان دیده می شود. شایعترین نوع تشنج ها در این نوع صرع، تشنج های میوکلونیک و تونیک – کلونیک منتشر هستند.

• تشنج های میوکلونیک بیشتر با یک محرک مانند نورهای چشمک زن، وحشت زده شدن، فکرها و هیجان های پراسترس، یا فعالیت های سریع تحریک می‌شوند. تشخیص افتراقی این نوع صرع با صرع میوکلونیک جوانان بسیار دشوار است. در مقایسه با صرع میوکلونیک جوانان، این نوع صرع به درمان دارویی خوب پاسخ نمی دهد و با گذشت زمان بدتر می شود.

• تشنج های منتشر تونیک – کلونیک هم، در صرع میوکلونیک پیشرونده شایع هستند. تشنج های موضعی هم در این نوع صرع دیده می شوند و اغلب با نشانه‌هایی مانند توهم‌های بینایی و دیسارژهای منطقۀ بینایی در مغز، در نوار مغزی مشخص می شوند.

• تشنج های تونیک هم به صورت انقباض تمام بدن دیده می شوند. تشنج های ابسانس به شکل حمله های خیرگی که قطع نمی شوند، می تواند بخشی از صرع میوکلونیک پیشرونده باشد.

سایر ویژگی های این بیماری شامل موارد زیر است:

• مشکلات حافظه و تفکر به مرور زمان بدتر می شوند.

• در بعضی از اشکال صرع میوکلونیک پیشرونده، افت شدید حرکت مشاهده می شود؛ که شامل کاهش تعادل در بدن، کاهش هماهنگی اندام ها، افت حرکتی در بدن و گاهی کندی و سفتی حرکت می شود.

• افراد مبتلا قدرت راه رفتن را از دست می دهند؛ چرا که مغز دیگر قادر به هماهنگی حرکات و گذاشتن یک پا بعد از دیگری نیست. سایر وظایف، مانند بردن قاشق به دهان، شانه کردن موها و مسواک زدن دندان ها هم دشوار می شود. با گذشت زمان، فرد نیاز به صندلی چرخدار و کمک 24 ساعته خواهد داشت.