سندرم اوتاهارا

سندرم اوتاهارا

سندرم اوتاهارا یک اختلال نادر سیستم عصبی است که با علامت تشنج مشخص می شود. این اختلال، معمولاً در نوزادان به ویژه  در سه ماهۀ اول تولد، به صورت تشنج های صرعی  بروز می کند. نام دیگر این اختلال  آنسفالوپاتی صرعی نوزادی است.

  • تشنج ها معمولاً قبل از سه ماهگی شروع می شوند.
  • در نوزادان تأخیر در رشد و تکامل دیده شده و آزمایش‌های سیستم عصبی، حتی قبل از شروع تشنج ها هم طبیعی نیستند.
  • مشکلات حرکتی و ذهنی با افزایش تشنج ها، به سمت بدتر شدن پیش می روند.
  • این سندرم در پسران و دختران به صورت یکسان دیده می شود.

انواع مختلف  تشنج ها، در این سندرم دیده می شود؛ ولی تشنج‌های تونیک ( همراه با انقباض بازوها یا زانوها)  را در این سندرم  بیشتر می‌توان دید.  تشنج‌ها فقط چند ثانیه طول کشیده و می توانند به تنهایی یا پشت هم اتفاق بیفتند. معمولاً تشنج ها، یک طرف بدن را بیشتر درگیر می کنند و در خواب و  بیداری اتفاق می‌افتند.

انواع دیگری از  تشنج‌ها که در سندرم اوتاهارا اتفاق می‌افتد؛ تشنج‌های کانونی، آتونیک، میوکلونیک و تونیک کلونیک منتشر است. نوزادان مبتلا به  سندرم اوتاهارا، ممکن است اسپاسم نوزادی را هم تجربه کنند.

علت  بروز سندرم اوتاهارا، معمولاً ناهنجاری مغز یا یک جهش ژنی برجسته است. بیماری‌های متابولیک، کمتر موجب این سندرم می‌شوند. در بعضی از موارد هم دلیل واضحی یافت نمی‌شود.

تشخیص بر اساس یافته‌های بالینی و نوار مغز است. نوار مغز، مهمترین آزمایش تشخیصی سندرم اوتاهارا است. ام آر آی می تواند به تشخیص ناهنجاری‌های مغز، که علت این سندرم هستند، کمک کند. انجام آزمایش خون و ادرار  برای تشخیص بیماری متابولیک، لازم است.

تشنج ها در سندرم اوتاهارا معمولاً مقاوم به درمان هستند. گاهی جراحی در کودکانی که تشنج‌هایشان از یک کانون در مغز شروع می شود، می تواند یک انتخاب باشد.

در صورتی که تشنج‌ها به درمان دارویی مقاوم هستند و کودک کاندید عمل جراحی هم نیست؛ ممکن است رژیم کتوژنیک برای درمان، در نظر گرفته شود.  

پیش‌آگهی این بیماری خیلی رضایت‌بخش نیست و کودکان مبتلا در صورتی که کاندید عمل جراحی هستند، لازم است خیلی زود و  پیش از بروز مسائل جدی در رشد و تکامل، روند درمانی را طی کنند.