صرع میوکلونیک پیشرونده، شامل بیش از 10 نوع صرع است که پیشرونده هستند. افراد مبتلا به این نوع، با گذشت زمان دچار زوال در حرکت اندام ها، تعادل و عملکرد شناختی می شوند.

• میوکلونوس به پرش های مداوم ماهیچه ها چه به صورت بی اختیار و چه با تحریک خارجی، گفته می شود.  به همراه پرش های میوکلونیک، ممکن است تشنج حرکتی هم اتفاق بیفتد.  زنان و مردان به یک اندازه درگیر این بیماری می شوند. کودکان یا نوجوانان تا زمانی که این تشنج ها آغاز شوند، مراحل رشد طبیعی خود را طی می کنند. تشنج ها معمولاٌ بین سنین شش تا 16 سالگی شروع می شوند.

• تشنج ها در ابتدا می توانند علائم سایر سندرم های صرعی را تقلید کنند. زمینۀ کند در نوار مغز می تواند پزشک را در مورد احتمال صرع میوکلونیک پیشرونده آگاه سازد. صرع میوکلونیک پیشرونده نادر بوده و زمینۀ ژنتیک دارد.

یکی از شایعترین شکل های این بیماری، لافورا نام دارد که بیشتر در مناطقی که ازدواج های فامیلی رواج دارد، دیده می شود. معمولاً هیچ تاریخچۀ خانوادگی از بیماری وجود ندارد و این به این معنی است که یک ژن غیرطبیعی در هر دو والد وجود دارد.

صرع میوکلونیک پیشرونده در خانواده هایی که والدین با هم نسبتی هم ندارند، دیده می شود. این موارد از نادرترین زیرمجموعه های این نوع صرع به شمار می روند.

صرع میوکلونیک پیشرونده در هردو جنس، یکسان دیده می شود. شایعترین نوع تشنج ها در این نوع صرع، تشنج های میوکلونیک و تونیک – کلونیک منتشر هستند.

• تشنج های میوکلونیک بیشتر با یک محرک مانند نورهای چشمک زن، وحشت زده شدن، فکرها و هیجان های پراسترس، یا فعالیت های سریع تحریک می‌شوند. تشخیص افتراقی این نوع صرع با صرع میوکلونیک جوانان بسیار دشوار است. در مقایسه با صرع میوکلونیک جوانان، این نوع صرع به درمان دارویی خوب پاسخ نمی دهد و با گذشت زمان بدتر می شود.

• تشنج های منتشر تونیک – کلونیک هم، در صرع میوکلونیک پیشرونده شایع هستند. تشنج های موضعی هم در این نوع صرع دیده می شوند و اغلب با نشانه‌هایی مانند توهم‌های بینایی و دیسارژهای منطقۀ بینایی در مغز، در نوار مغزی مشخص می شوند.

• تشنج های تونیک هم به صورت انقباض تمام بدن دیده می شوند. تشنج های ابسانس به شکل حمله های خیرگی که قطع نمی شوند، می تواند بخشی از صرع میوکلونیک پیشرونده باشد.

سایر ویژگی های این بیماری شامل موارد زیر است:

• مشکلات حافظه و تفکر به مرور زمان بدتر می شوند.

• در بعضی از اشکال صرع میوکلونیک پیشرونده، افت شدید حرکت مشاهده می شود؛ که شامل کاهش تعادل در بدن، کاهش هماهنگی اندام ها، افت حرکتی در بدن و گاهی کندی و سفتی حرکت می شود.

• افراد مبتلا قدرت راه رفتن را از دست می دهند؛ چرا که مغز دیگر قادر به هماهنگی حرکات و گذاشتن یک پا بعد از دیگری نیست. سایر وظایف، مانند بردن قاشق به دهان، شانه کردن موها و مسواک زدن دندان ها هم دشوار می شود. با گذشت زمان، فرد نیاز به صندلی چرخدار و کمک 24 ساعته خواهد داشت.

اسپاسم نوزادی، تشنجی است که با علامت سفت شدن ناگهانی بدن، خم و راست شدن تند بازوها، زانوها و سر مشخص می شود. حرکت ها ممکن است نامحسوس بوده و به بخش های خاصی از بدن محدود شوند.

هر تشنج حداکثر یک یا دو ثانیه طول می کشد؛ ولی معمولاً به صورت پشت هم اتفاق می افتند. نوزاد ممکن است در هنگام تشنج و بعد از آن گریه کند.

تشنج ها معمولا” بعد از بیدار شدن نوزاد و به ندرت در خواب اتفاق می افتند و به طور معمول بین سنین سه تا هشت ماهگی شروع می شوند. تقریباً اسپاسم های نوزادی از 12 ماهگی شروع شده و در سن چهار سالگی متوقف می شوند.

درمان های اولیه شامل استروئید درمانی، ویگاباترین و درمان با هورمون آدرنالین است.

بیشتر کودکان بعدها دچار اختلال های تکاملی می شوند.

بعد از گذشت زمان، ممکن است انواع دیگری از تشنج در تعدادی از کودکان مشاهده شود.

شایعترین دلیل بروز اسپاسم نوزادی، تغییر ساختار مغز است؛ که ممکن است به دلیل آسیب اولیه به مغز مانند نرسیدن اکسیژن به مغز در زمان زایمان یا عفونت مغزی ایجاد شده باشد. همچنین می تواند به دلیل تغییرهایی که در زمان رشد در مغز می افتد هم، به وجود بیاید.

عوامل ژنتیک هم ممکن است در این موضوع دخالت داشته باشند. تعدادی از ژن ها با این اسپاسم ها مرتبط هستند.

عوامل متابولیک می تواند منجر به تغییرهایی در عملکرد مغز شود و اسپاسم نوزادی را به وجود آورد.

شواهدی مبنی بر این وجود ندارد که تاریخچۀ خانوادگی، جنسیت نوزاد یا عواملی مانند واکسیناسیون، به اسپاسم نوزادی ارتباط داشته باشند.

صرع لوب تمپورال (TLE) شایعترین نوع صرع موضعی ( کانونی) است.

• اگرچه داروهای ضدصرع تشنج ها را در بیماران مبتلا به صرع لوب تمپورال کاهش می دهند؛ اما رهایی کامل از تشنج ها، به نظر سخت می رسد.
• افراد مبتلا به صرع لوب تمپورال که به داروها مقاوم شده اند، در خطر مشکلات حافظه و خلق و خو هستند.
• جراحی ممکن است به تعدادی از بیماران با صرع لوب تمپورال کمک کند تا تشنج هایشان کاملاً کنترل شود.
• در بیشتر موارد، علت صرع لوب تمپورال مشخص نیست. دلایل احتمالی تب و تشنج های طولانی، آسیب به مغز در کودکی یا ضربه به سر هستند.

در حدود 6 نفر از هر 10 نفر مبتلا به صرع موضعی، صرع لوب تمپورال دارند. تشنج ها در لوب تمپورال می توانند یک لوب گیجگاهی یا هر دو منطقۀ گیجگاهی را درگیر کنند.

صرع لوب تمپورال به دو نوع تقسیم می شود:

• صرع لوب تمپورال مزیال ( MTLE) : که بافت های درونی یا میانی لوب گیجگاهی را درگیر می کند. تشنج ها اغلب در قسمتی از مغز به نام هیپوکامپوس یا نواحی اطراف آن شروع می شود. این نوع صرع، حدود 80 درصد موارد تشنج های لوب تمپورال را دربرمی گیرد.
• صرع لوب تمپورال جانبی یا نئوکورتیکال که قسمت های خارجی لوب گیجگاهی را درگیر می سازد.

صرع لوب تمپورال مزیال اگرچه در هر سنی می تواند آغاز شود، ولی معمولاً بین سنین 10 تا 20 سال شروع می شود و در بیشتر موارد، فرد سابقۀ تشنج همراه با تب یا آسیب مغزی در سال های اولیۀ زندگی را داشته است.

این نوع تشنج در قدیم، نام های زیادی داشته است: تشنج های سایکوموتور، تشنج های لیمبیک، تشنج های موضعی پیچیده و موضعی ساده. امروزه نام جدیدی به این نوع از تشنج ها داده اند: تشنج هایی با شروع موضعی. تشنج های کانونی به تشنج هایی گفته می شود که فرد در زمان تشنج بیدار و هوشیار است یا هوشیاری اش در زمان تشنج،  کمی دچار اختلال می شود.

تشنج ها در صرع لوب تمپورال شامل تشنج های موضعی با هوشیاری، مثل اوراها و تشنج های موضعی با اختلال هوشیاری هستند.

• اوراها همان تشنج های موضعی همراه با هوشیاری هستند، که به آنها تشنج های موضعی ساده هم گفته می شود. آنها اولین نشانه از یک تشنج هستند.
• شایعترین اوراها شامل احساس آشنایی از چیزی  که به نظر می رسد قبلاً هم آن را دیده اند یا بعضی آشفتگی های معده می شوند.
• احساس ترس، حملۀ پانیک، اضطراب یا احساسی که از معده به طرف سینه در حال حرکت است، یا حال تهوع از شایعترین اوراها هستند.
• بعضی از افراد ممکن است بوهای غیرمعمول را بشنوند. این علامت احتمالاً از یک ضایعه یا تومور در ناحیۀ هیپوکامپوس لوب تمپورال ناشی می شود.

• گاهی اوقات هم توصیف اورا بسیار سخت است.

تشنج های موضعی با اختلال هوشیاری پیش از این تشنج های موضعی پیچیده نامیده می شدند.

• در هنگام این تشنج، ممکن است فرد به یک ناحیه خیره بماند؛ یا گیج و ناآگاه از چیزهایی که در اطرافش می گذرد، به نظر برسد. ممکن است با انگشتانش بازی کند یا حرکت های ملچ ملوچ داشته باشد. این تشنج ها از 30 ثانیه تا دو دقیقه ممکن است طول بکشند. گاهی می تواند حرکتی غیرمعمول در بازوها اتفاق بیفتد. این علامت ها ناحیۀ شروع تشنج در مغز را مشخص می‌کنند. بعضی از افراد با زبانی بی معنی شروع به صحبت می‌کنند یا به طور کلی توانایی صحبت کردن را از دست می دهند.
• تشنج های کانونی می تواند به سمت یک تشنج تونیک – کلونیک پیش رود. بعد از این تشنج، فرد کاملاً احساس ضعف دارد.
• تشنج ها در ناحیۀ جانبی تمپورال معمولاً اورای شنوایی دارند و فرد چیزی شبیه یک صدای خاص را در گوش خود می شنود.

• در یک تشنج تونیک، بدن، بازوها یا زانوها ناگهان دچار سفتی و انقباض می شوند.
• تشنج های تونیک، معمولاً در هردو طرف مغز شروع می شوند. اگر چه کانون شروع آنها می تواند از یک منطقه هم باشد.
• معمولاً نیازی به کمک های اولیه نیست؛ مگر اینکه هوشیاری فرد تحت تأثیر قرار گرفته باشد.
• این تشنج ها ممکن است در هر فردی اتفاق بیفتند، ولی بیشتر در سندرم لنوکس گاستو و سایر سندرم‌های صرعی، به صورت ترکیب با تشنج‌های دیگر، دیده می‌شوند.

“تون” عضلانی به کشش طبیعی ماهیچه‌های در حال استراحت گفته می شود. در یک تشنج تونیک، تون عضلانی به شدت افزایش می‌یابد : در بدن، بازوها، یا زانوها ممکن است ناگهان انقباض یا سفتی دیده شود.

فرد ممکن است هوشیار باشد یا تغییر کمی در سطح هوشیاری‌اش اتفاق بیفتد. این تشنج‌ها بیشتر در خواب اتفاق می‌افتند و معمولاً هر دو طرف مغز را درگیر می‌کنند.

مدت آنها کوتاه بوده و کمتر از 20 ثانیه طول می‌کشند. در زمان شروع تشنج، اگر فرد ایستاده باشد، بر زمین می‌افتد.

• کلونیک به معنای پرش های عضلانی تکرار شونده و مداوم است. علامت اصلی تشنج کلونیک، پرش عضلانی تمام بدن یا قسمت هایی از بدن است. 
• این تشنج ها می توانند از یک قسمت مغز  شروع شوند( تشنج حرکتی موضعی)  یا هر دو طرف مغز را درگیر کنند( کلونیک منتشر).
• حرکت بدن در تشنج کلونیک با محکم نگه داشتن فرد بیمار، متوقف نمی شود.
• تشنج های کلونیک شیوع کمی دارند.

“کلونوس“ به معنای منقبض و منبسط شدن سریع یک عضله به صورت تکرار شونده است. به معنای دیگر، این کلمه به معنی پرش تکراری اندام ها است.

تشنج های کلونیک بیشتر در نوزادان اتفاق می‌افتند و در بیشتر موارد، حرکت‌های کلونیک به عنوان بخشی از تشنج‌های تونیک – کلونیک دیده می‌شوند.

تشنج‌های کلونیک صرفاً با حرکت‌های پرشی، از چند ثانیه تا یک دقیقه طول می‌کشند.

گاهی تشخیص تشنج‌های کلونیک از میوکلونیک بسیار دشوار است. پرش‌ها در تشنج کلونیک مداوم‌تر و پایدارتر هستند.

اگر در تشنج کلونیک، قسمتی از مغز درگیر شده باشد ( شروع موضعی ) فرد ممکن است در طول تشنج، هوشیار باشد و پس از آن تشنج، به کار قبلی خود ادامه می‌دهد.

 اگر تشنج کلونیک، شروع منتشر در مغز داشته باشد( که تمام مغز را درگیر می‌سازد)؛ معمولاً فرد در طول تشنج، هوشیار نیست و بعد از آن، به چند دقیقه استراحت نیاز دارد.

کمک‌های اولیه

1. مهمترین اقدام برای کمک به فرد در حال تشنج کلونیک، مراقبت از او برای جلوگیری از آسیب در زمان پرش اندام‌ها یا احتمال سقوط او است.
2. به هیچ عنوان تلاش نکنید حرکت اندام‌های او را محدود کنید.     
3. اگر تشنج کلونیک به سمت تشنج تونیک – کلونیک پیش برود؛ فرد بعد از تشنج، بسیار خسته و گیج خواهد بود. اجازه دهید استراحت کند و از او مراقبت کنید.

• بچه های بین سنین سه ماهه تا شش ساله در صورت تب بالا، ممکن است دچار تشنج شوند.
• معمولاً یک سابقۀ خانوادگی تب و تشنج در این موارد وجود دارد.
• بیشتر کودکان بعد از قطع تب، نیاز به مصرف داروی روزانه ندارند.
• در کودکان زیر یک سال، در صورتی که تب و تشنج اتفاق بیفتد، نیمی از آنها حداقل یک بار دیگر تجربۀ این وضعیت را خواهند داشت.

تشنج ناشی از تب، شایعترین نوع تشنج شناخته شده است. شیوع این نوع تشنج در جوامع مختلف بین 3  تا 9 درصد  گزارش شده است. معمولاً  تب بالا  به دلیل شیوع  بالای عفونت های ویروسی در سنین پایینتر از پنج سال اتفاق می افتد.

حدود سه  تا چهار درصد کودکان کمتر از شش سال ، دچار این نوع تشنج  می شوند. این نوع تشنج، همیشه با تب بالا و در سنین شش ماهگی تا  شش سالگی اتفاق می افتد.  بیشترین شیوع آن در یک تا دو سال اول عمر است، که بیشتر به دلیل بروز عفونت های گوارشی، تنفسی و ادراری در این سنین است. بعد  از  شش سالگی به ندرت ممکن است  اتفاق بیفتد.

تشنج های ناشی از تب به دو گروه تقسیم می شوند: ساده و پیچیده.

تب و تشنج های ساده، ویژگی های زیر را دارند:

• تشنج حرکتی منتشر در تمام بدن
• اتمام تشنج زیر 15 دقیقه
• عدم تکرار تشنج در 24 ساعت

در تب و تشنج پیچیده، نشانه های زیر وجود دارند:

• شروع با حرکت در یک طرف بدن بدون وابستگی به سایر قسمت ها
• طول کشیدن تشنج بیش از 15 دقیقه
• تکرار تشنج در 24 ساعت

 لازم است والدین قبل از رساندن کودک به مراکز درمانی و بهداشتی،  اقدام های لازم پیشگیری کننده  برای  کاهش درجه حرارت بدن و تشخیص به موقع علائم را بدانند.

اطلاع والدین از زمان شروع تب، شدت تب، مدت زمان تب، علائم هشدار دهندۀ شروع تشنج و  اقدام های لازم در زمان بروز تشنج و…  از عوامل  مؤثر در کاهش بروز تشنج ناشی از تب  است. در هر کودک مبتلا به تشنج ناشی از تب، باید علت تب مشخص و درمان شود.

نوارمغز، اصطلاحی است که معمولاً برای الکتروانسفالوگرافی استفاده می‌شود و آزمایشی مهم برای تشخیص صرع است؛ چرا که امواج الکتریکی مغز را ثبت می‌کند.

این آزمایش بدون درد و امن است. الکترودها ( که دایره‌هایی کوچک، فلزی و فنجانی شکل هستند) به پوست سر شما وصل می‌شوند و با سیم‌هایی به یک جعبۀ الکتریکی متصل می‌شوند. ( این سیم‌ها فقط می‌توانند فعالیت الکتریکی مغز شما را ثبت کنند و هیچ جریان الکتریکی را به پوست سر شما نمی‌رسانند. ) جعبۀ الکتریکی هم به دستگاه نوارمغز وصل شده است.

دستگاه نوارمغز، فعالیت الکتریکی مغز شما را به صورت امواجی که اصطلاحاً سیگنال نامیده می‌شوند، ثبت می‌کند. هر سیگنال مربوط به قسمت خاصی از مغز است. در گذشته نوارمغز، فقط  بر روی کاغذ ثبت می‌شد، اما امروزه با پیشرفت کامپیوترها، نوارمغزهای بدون کاغذ بیشتر مورد استفاده قرار می‌گیرند.

نوارمغز معمولاً الگوهای فعالیت طبیعی یا غیرطبیعی مغز را نشان می‌دهد. ممکن است بعضی از الگوهای غیرطبیعی، نه تنها در تشنج، بلکه در تعدادی از بیماری‌های دیگر هم دیده شود. برای مثال بعضی از امواج خاص، ممکن است بعد از آسیب سر، سکته یا تومور مغزی هم در نوارمغز دیده شوند.

نمونۀ شایع آن، امواجی از مغز هستند که ریتم آهسته‌تری نسبت به سن بیمار و سطح هوشیاری‌اش دارند، که به آنها ” امواج کند ” می‌گویند.

بعضی از الگوهای نوارمغزی به ” امواج صرعی“ یا ” امواج غیرطبیعی صرعی شکل“ معروف هستند. این امواج از نظر شکل، نوک تیز و با ریتم بسیار تندی هستند که به آنها امواج Spike and wave گفته می‌شود.

اگر فرد تشنج‌های موضعی داشته باشد، امواج Spike and wave در نوار مغز در ناحیۀ خاصی از مغز، مثلاً در لوب تمپورال دیده می‌شود که نشان می‌دهد تشنج‌ها از آن ناحیه سرچشمه گرفته‌اند.

در تشنج‌های منتشر، معمولاً امواج Spike and wave به صورت منتشر در دو طرف مغز دیده می شوند؛ به ویژه اگر ناحیۀ شروع تشنج، از هر دو طرف مغز و به صورت همزمان باشد.

تشخیص تشنج و نوع صرع، مانند گذاشتن تکه‌های پازل کنار یکدیگر است و شامل گرفتن اطلاعات از افراد به همراه آزمایش‌های مختلف می‌شود.

اولین سؤال این است :” آیا فرد تشنج داشته است؟“  و سپس پزشک می‌خواهد تا نوع تشنج یا سندرم صرعی را تشخیص دهد. برای این کار، اطلاعات بیشتری نیاز است؛ که شامل جزئیات تاریخچۀ پزشکی، آزمایش خون، نوار مغزی، و آزمایش‌های تصویربرداری مانند MRI  و سی‌تی‌اسکن است.

اینها اطلاعاتی را در مورد فعالیت الکتریکی مغز و ساختمان آن و علت‌های احتمالی تشنج به پزشک می‌دهند. این اطلاعات به همراه چگونگی احساس فرد و اینکه تشنج‌ها چگونه روی کارکرد مغز او تأثیر می‌گذارند؛ کنار یکدیگر گذاشته می‌شوند.

• هر بخش از این مراحل، شما را یک گام در فرآیند تشخیص جلو می‌برد.
• زمان هر مرحله، بستگی به فرد و جریان مورد نیاز برای او دارد.
• گاهی اوقات آزمایش‌ها تکرار می‌شوند و اطلاعات دقیق‌تری نسبت به مراحل قبلی خواهند داشت.
• همچنان که اطلاعات جدیدتری به دست می‌آید، تشخیص قبلی هم ممکن است تغییر کند.
• بسیار مهم است که با پزشکتان در تماس باشید و مشکلات جدید یا عدم پاسخ تشنج‌ها به درمان را به او بگویید. چون در این صورت نیاز به بازبینی درمان وجود دارد.

کدام پزشک؟

فردی که فکر می‌کند دچار مشکلی شده، لازم است برای ارزیابی اولیه نزد یک پزشک عمومی  برود. پزشک عمومی ممکن است دستور چند آزمایش بدهد. اگر مشکوک به تشنج شد، احتمالاً بیمار به متخصص مغزواعصاب – پزشکی که در زمینۀ اختلال‌های مغز و اعصاب از جمله صرع تخصص دارد – ارجاع می‌شود. 

بعضی از متخصصان مغزواعصاب آموزش‌های خاصی در زمینۀ صرع دیده‌اند و تجربۀ بیشتری در مورد مواجهه و درمان افراد مبتلا به صرع دارند، که به این پزشکان ” اپیلپتولوژیست” می‌گویند. برای درمان معمولی صرع، نیازی به ملاقات با اپیلپتولوژیست نیست. ممکن است در موارد خاص مانند مشاوره در زمان بارداری و زایمان یا وقتی تشنج‌ها کنترل نمی‌شوند؛ مشاوره با متخصص صرع ( اپیلپتولوژیست) مورد نیاز باشد.

فردی که تشنج کرده است، ممکن است با آمبولانس به مرکز اورژانس برده شود. آنجا ممکن است ابتدا با پزشک اورژانس ویزیت شود و سپس متخصص مغز و اعصاب بر بالین او بیاید. 

پزشک چه می‌کند؟

اولین و مهمترین قسمت ملاقات پزشک، مصاحبه با بیمار است که ” گرفتن تاریخچه” نامیده می‌شود. او از شما یک توصیف کامل از چیزی که اتفاق افتاده می‌خواهد. در بیشتر اوقات مهم است که یکی از اعضای خانواده یا نفر دومی که تشنج را دیده، همراه بیمار باشد؛ تا بتواند در مورد آنچه در زمان بیهوشی  بیمار گذشته، بگوید. حتی زمانی که تصور می‌شود بیمار هوشیار است، مهم است که همراه، نکته‌هایی را که بیمار به خاطر نمی‌آورد، به پزشک بگوید.

پزشک نه تنها می‌خواهد توصیف تشنج را بشنود، بلکه داستانی را که به تشنج ختم شده یا موارد بعد از تشنج را هم، مایل است بداند. احتمالاً بعد بیمار را معاینه می‌کند و دستور چند آزمایش می‌دهد. در صورتی که در اولین ملاقات، پزشک اطلاعات کافی به دست آورد، ممکن است درمان را شروع کند؛ اما گاهی اوقات درمان، بعد از دیدن نتایج آزمایش‌ها شروع خواهد شد.

پرسش‌هایی که ممکن است پزشک از شما بپرسد:

• آیا اولین اتفاق با عواملی مانند کم‌خوابی، استفادۀ زیاد الکل یا مواد مخدر یا سایر عوامل تحریک شد؟
• موقعیت چگونه بود؟
• آیا ناگهان بعد از ایستادن، حادثه پیش آمد؟ 
• آیا نشانۀ هشداردهنده‌ای داشتید؟
• دقیقاً در زمان حادثه چه اتفاقی افتاد؟
• چه قدر طول کشید؟
• آیا فرد بعد از حادثه گیج یا خسته بود؟
• آیا بیش از یک بار اتفاق افتاد؟ اگر بله؛ چگونه بودند؟
• آیا برای اتفاق‌های قبلی هم نزد پزشک رفته بودید؟
• آیا آزمایش‌هایی انجام شده بود؟
• آیا دارویی تجویز شده است؟ چه تأثیری داشته‌اند؟

سندرم دراوت که همان صرع میوکلونیک شدید در نوزادی است؛ خیلی نادر بوده و یکی از انواع خیلی سخت  صرع است که تقریباً کنترل نمی شود. تشنج ها در سال اول زندگی نوزاد شروع می شوند و روند رشد را در نوزادی دچار اختلال می کنند. تشنج ها معمولاً شدید بوده و در سال دوم زندگی با انواع دیگری از تشنج ها ترکیب می شوند. تمام انواع تشنج ها به درمان دارویی مقاومت نشان می دهند و پیش آگهی این بیماری ضعیف است.

درمان این سندرم بسیار محدود بوده و برای مراقبت از بیماران مبتلا به این سندرم، اقدام های امنیتی ویژه ای نیاز است.

علائم شایعی که همراه سندرم دراوت هستند شامل :

• تشنج های طولانی و مکرر
• تأخیر رشد
• اختلال در تعادل و حرکت
• مشکلات ارتوپدی
• تأخیر در گفتار و زبان باز کردن
• اختلال های تغذیه
• مشکلات خواب
• عفونت های مزمن
• حساسیت های حسی
• اختلال در تنظیم دمای بدن، ضربان قلب و فشار خون

این سندرم که اولین بار توسط دکتر “هرمان دوز”  از آلمان در سال 1970 توصیف شد؛ یکی از سندرم های نادر صرع در دوران کودکی است که از هر 100 مورد  صرع در کودکان،  یک یا دو مورد ( یک تا دو درصد ) را دربرمی گیرد.

معمولاً اولین تشنج،  بین سنین دو  تا شش سال اتفاق می افتد. پسرها  بیشتر از دخترها درگیر می شوند. ( دو سوم کودکان مبتلا به این سندرم، پسر  هستند. ) در بیش از نیمی از کودکان، تشنج ها با تشنج منتشر تونیک – کلونیک همراه یا بدون تب آغاز شده و بعد از مدت چند روز یا چند ماه، تشنج های افتادن ( Drop Seizures ) هم شروع می شود. در بعضی از کودکان،  پرش های میوکلونیک و تشنج های ابسانس هم پیشرفت کرده و ممکن است در برخی دیگر تشنج های تونیک هم دیده شود. بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم، در زمان شروع تشنج ها، رشد و تکامل طبیعی دارند.

ژنتیک نقش مهمی در بروز این سندرم دارد. حدود یک سوم خانواده ها ، تاریخچۀ تشنج دارند. این سندرم صرعی،  در گروه بزرگی از صرع های ژنتیک قرار می گیرد.

کودکان مبتلا ممکن است تشنج های چندگانه ای را در این سندرم تجربه کنند:

• تشنج های افتادن ( Drop Seizures) که با افتادن ناگهانی و از دست دادن تون عضلانی بدن مشخص می شود.
• در بیشتر کودکان تشنج های منتشر تونیک – کلونیک هم دیده می شود که ممکن است با تب تحریک شود.
• در خیلی از موارد تشنج های ابسانس و میوکلونیک هم دیده می شود.
• تشنج های تونیک دیرتر ظاهر می شوند و اغلب پیش آگهی خوبی ندارند.

سندرم با علائم بالینی نوع تشنج ها تشخیص داده می شود، که بیشترین آنها،   تشنج های آتونیک – میوکلونیک هستند. ممکن است در ابتدا  نوار مغزی در این کودکان کاملاً طبیعی باشد؛ ولی بعداً فعالیت امواج نوک تیز سوزنی متناوب ( Spike-waves) در آنها دیده می شود. ام آر آی طبیعی خواهد بود.

درمان دارویی این سندرم مشکل بوده و به داروها، پاسخ خوبی نمی دهد. ولی ممکن است از داروهایی مانند سدیم والپروات، لاموتریژین، لوبل، توپیرامات، زونیساماید و کلوبازام برای درمان استفاده شود. در صورت وجود تشنج های ابسانس می توان از اتوسوکسماید هم استفاده کرد.

داروهایی مانند کاربامازپین، فنی توئین و ویگاباترین در این سندرم نباید استفاده شوند؛ چون نوع تشنج ها را بدتر می کنند.

رژیم کتوژنیک در درمان این سندرم بسیار مفید است و باید سریعاً مورد استفاده قرار گیرد.