سندرم اوتاهارا یک اختلال نادر سیستم عصبی است که با علامت تشنج مشخص می شود. این اختلال، معمولاً در نوزادان به ویژه  در سه ماهۀ اول تولد، به صورت تشنج های صرعی  بروز می کند. نام دیگر این اختلال  ” آنسفالوپاتی صرعی نوزادی”  است.

• تشنج ها معمولاً قبل از سه ماهگی شروع می شوند.
• در نوزادان تأخیر در رشد و تکامل دیده شده و آزمایش‌های سیستم عصبی، حتی قبل از شروع تشنج ها هم طبیعی نیستند.
• مشکلات حرکتی و ذهنی با افزایش تشنج ها، به سمت بدتر شدن پیش می روند.
• این سندرم در پسران و دختران به صورت یکسان دیده می شود.

انواع مختلف  تشنج ها، در این سندرم دیده می شود؛ ولی تشنج‌های تونیک ( همراه با انقباض بازوها یا زانوها)  را در این سندرم  بیشتر می‌توان دید.  تشنج‌ها فقط چند ثانیه طول کشیده و می توانند به تنهایی یا پشت هم اتفاق بیفتند. معمولاً تشنج ها، یک طرف بدن را بیشتر درگیر می کنند و در خواب و  بیداری اتفاق می‌افتند.

انواع دیگری از  تشنج‌ها که در سندرم اوتاهارا اتفاق می‌افتد؛ تشنج‌های کانونی، آتونیک، میوکلونیک و تونیک کلونیک منتشر است. نوزادان مبتلا به  سندرم اوتاهارا، ممکن است اسپاسم نوزادی را هم تجربه کنند.

علت  بروز سندرم اوتاهارا، معمولاً ناهنجاری مغز یا یک جهش ژنی برجسته است. بیماری‌های متابولیک، کمتر موجب این سندرم می‌شوند. در بعضی از موارد هم دلیل واضحی یافت نمی‌شود.

تشخیص بر اساس یافته‌های بالینی و نوار مغز است. نوار مغز، مهمترین آزمایش تشخیصی سندرم اوتاهارا است. ام آر آی می تواند به تشخیص ناهنجاری‌های مغز، که علت این سندرم هستند، کمک کند. انجام آزمایش خون و ادرار  برای تشخیص بیماری متابولیک، لازم است.

تشنج ها در سندرم اوتاهارا معمولاً مقاوم به درمان هستند. گاهی جراحی در کودکانی که تشنج‌هایشان از یک کانون در مغز شروع می شود، می تواند یک انتخاب باشد.

در صورتی که تشنج‌ها به درمان دارویی مقاوم هستند و کودک کاندید عمل جراحی هم نیست؛ ممکن است رژیم کتوژنیک برای درمان، در نظر گرفته شود.  

پیش‌آگهی این بیماری خیلی رضایت‌بخش نیست و کودکان مبتلا در صورتی که کاندید عمل جراحی هستند، لازم است خیلی زود و  پیش از بروز مسائل جدی در رشد و تکامل، روند درمانی را طی کنند.

سندرم لنوکس – گاستو مجموعه ای از انواع تشنج ها است؛ (تشنج های تونیک بیشترین بخش آن را تشکیل می دهند) که همراه با امواج Spike & Wave  در نوار مغزی مشخص می شود. این سندرم معمولاً در کودکی شروع شده و در بیشتر موارد همراه با کم‌توانی ذهنی است. میزان بروز آن در هر 1000 تولد زنده ، 0.3 تخمین زده می شود.

کودک مبتلا به این سندرم، ترکیبی از تمام تشنج ها را دارد. بیشترین نوع تشنج ها به ترتیب عبارتند از : تونیک ، تونیک – کلونیک، میوکلونیک، ابسانس آتیپیکال و تشنج های افتادن سر (Drop attack ).

تشنج های تونیک بیشترین تشنجی است که در این سندرم اتفاق می افتد. این تشنج ها در خواب فعال شده و ممکن است در طول شب چند بار اتفاق بیفتند. شدت تشنج های تونیک در مرحلۀ non-REM خواب افزایش یافته و در مرحلۀ REM معمولاً پیش نمی آیند.

زمان تشنج های تونیک در این سندرم کوتاه است و بین چند ثانیه تا چند دقیقه طول می کشد. چون این تشنج ها، تعادل بیمار را به هم می زند، در بسیاری از موارد سقوط کودکان مبتلا، به دلیل همین تشنج های تونیک است. 

انقباض های پلک، خیره شدن چشم ها، باز شدن مردمک ها و قطع تنفس در این سندرم دیده می شود. در تشنج های تونیک، بیمار هوشیاری خود را از دست می دهد. اگرچه ممکن است ناگهان از خواب بیدار شود؛ ولی  بیهوش می شود. گاهی به دلیل کوتاه بودن زمان تشنج ها، به وسیلۀ والدین تشخیص داده نمی شود.

• درمان

کنترل کامل تشنج ها، معمولاً به ندرت به دست می‌آید. به دلیل طبیعت مقاوم به درمان تشنج ها و انواع مختلف آنها، کودک روی درمان با چند دارو قرار داده می‌شود. این درمان چند دارویی، معمولاً  نتیجۀ خوبی در کنترل تشنج ها نداشته و موجب واکنش های سمی در بدن می شود؛ مانند خستگی زیاد، حال تهوع و عدم تعادل که در اثر تجمع داروها در بدن به وجود می آیند. والپرویک اسید، فنی توئین، فلبامات، لاموتریژین، توپیرامات و بنزودیازپین ها معمولاً در درمان این سندرم استفاده می شوند.

سدیم والپروات به دلیل طیف وسیع درمانی با تأثیر برروی انواع تشنج ها در این سندرم مفید واقع می شود. همچنین نداشتن عوارض خواب‌آور، موجب استفادۀ گسترده از این دارو در این سندرم شده است. به دلیل عوارض سمی کبدی، در کودکان به ویژه زیر دو سال باید با احتیاط مصرف شود.

لاموتریژین و توپیرامات نیز در کاهش تعداد تشنج ها مفید گزارش شده اند. هردو دارو به خوبی به وسیلۀ کودکان تحمل می شوند. توپیرامات نیز با عوارضی چون کاهش وزن، اسیدوز، سنگ کلیه و اختلال یادگیری – به ویژه در دوزهای بالا – همراه است. کنترل کامل تشنج ها به ندرت با هریک از این داروها به دست می آید.

فلبامات اولین دارویی بود که در یک مطالعۀ دارونما، در درمان سندرم لنوکس- گاستو مؤثر واقع شد. این دارو در درمان تعدادی از انواع تشنج ها مانند تشنج های آتونیک یا Drop Attack مؤثر بود. اما عوارضی مانند آنمی آپلاستیک و مسمومیت کبدی را به همراه دارد؛ که به همین دلیل فقط  برای  بیمارانی استفاده می شود که درمان های دیگر برای آنها موفقیت آمیز نبوده است.

فنی توئین در درمان تشنج های تونیک و آتونیک سودمند است؛ اما به ندرت در تشنج های ابسانس آتیپیکال مفید است. بنزودیازپین ها نظیر کلونازپام نیز دارای طیف درمان گسترده ای هستند؛ اما به دلیل عوارض جانبی مانند خستگی، تحریک پذیری و اختلال یادگیری خیلی مورد استفاده قرار نمی گیرند. به علاوه تعداد زیادی از بیماران نسبت به اثر ضد صرعی این دارو مقاوم می شوند.

با وجود هدف کنترل تشنج ها با درمان تک دارویی، بیشتر کودکان مبتلا به سندرم لنوکس – گاستو بر روی چند دارو قرار می گیرند. اگرچه اثربخشی درمان ترکیبی، خوب ارزیابی نشده؛ گاهی درمان چند دارویی درکنترل تشنج ها مفید است. ترکیب لاموتریژین و سدیم والپروات در درمان بعضی کودکان مبتلا، بسیار مؤثر بوده است.

روی هم رفته بررسی متون این نظریه را تأیید می کند که رژیم کتوژنیک در برخی کودکان، تشنج ها را به صورت رضایت بخشی کنترل می کند.  یک سوم تا  نیمی از کودکان مبتلا، پاسخی عالی به رژیم کتوژنیک داده اند. یک سوم دیگر پاسخ ناقص با کاهش مختصر در تعداد تشنج ها یا شدت آنها داده شده است و یک سوم باقیمانده به نظر می رسد که  رژیم کتوژنیک برای آنها سودمند نیست.

اگرچه مشکلات مربوط به آشنا ساختن و نگه داشتن رژیم کتوژنیک قابل توجه است، اما والدین و کودکان به دلیل تأثیر این رژیم در کاهش تشنج ها، به سهولت با سختی‌های آن سازگاری پیدا می کنند. عوارض این رژیم عبارتند از : سنگ کلیه، آنمی همولیتیک، هیپوپروتئینمی، اسیدوز توبولار کلیوی و افزایش آنزیم‌های کبدی.

• پیش آگهی

در 20 تا 60 درصد کودکان قبل از شروع تشنج ها، کم توانی ذهنی وجود دارد. بعضی از بیماران، که تشنج های با منشأ نامعلوم دارند، بهرۀ هوشی طبیعی دارند یا در تاریخچۀ خود قبل از شروع تشنج ها، بهرۀ هوشی طبیعی را نشان می دهند. به هرحال تشنج های با منشأ نامعلوم، پیش آگهی خوبی بعد از شروع  ندارند.

به دلیل زوال عقلی که معمولاً در این سندرم اتفاق می افتد، نسبت بیماران کم توان ذهنی همراه با افزایش سن بیشتر می شود. اگرچه تعداد اندکی از بیماران دچار کم توانی ذهنی نمی شوند.

توانایی یادگیری بیماران دستخوش تغییر شده و در بعضی درجه ها بستگی به شدت نوار مغز غیرطبیعی دارد. مشکلات رفتاری در این سندرم شایع است و از بیش‌فعالی تا حالت های روانی شدید و رفتارهای اوتیستیک متغیر است. اختلالات عصبی بسیار شایع است.

اگرچه خط سیر طبیعی این اختلال، کاهش تشنج های آتونیک، میوکلونیک و ابسانس آتیپیکال با افزایش سن است؛ اغلب افزایش تشنج های تونیک- کلونیک و تشنج های موضعی دیده می شود. توقف کامل تشنج ها در موارد معدودی دیده می شود.

تشنج های میوکلونیک، پرش های ناگهانی یک ماهیچه یا گروهی از ماهیچه ها است که شبیه به یک شوک ناگهانی است. معمولاً این تشنج ها بیشتر از یک یا دو ثانیه طول نمی کشند و ممکن است فقط یک بار اتفاق بیفتد یا گاهی در یک زمان کوتاه، تعداد زیادی پشت هم پیش می‌آیند.

حتی افرادی که صرع ندارند هم می توانند تجربۀ میوکلونوس را داشته باشند، مثلاً یک پرش ناگهانی وقتی تازه از خواب بیدار می‌شوید یا زمانی که خوابتان می‌برد. این میوکلونوس‌ها طبیعی هستند.

تشنج های میوکلونیک در صرع، معمولاً حرکات غیرطبیعی متقارن در دو طرف بدن به صورت همزمان ایجاد می کنند.

این تشنج ها در طیفی از سندرم های صرعی که ویژگی های متفاوتی دارند، اتفاق می افتند:

🔸 صرع میوکلونیک جوانان :

این تشنج ها معمولاً گردن، شانه ها و بازوها را درگیر می کنند. در بسیاری از بیماران تشنج ها اغلب بلافاصله بعد از بیدار شدن از خواب اتفاق می افتد. معمولاً در دوران بلوغ یا گاهی در آغاز سنین بزرگسالی شروع می شود و افراد مبتلا دارای هوش طبیعی هستند. در بیشتر موارد تشنج ها با دارودرمانی کنترل می شوند ولی لازم است که داروها در طول عمر مصرف شوند.

🔹 سندرم لنوکس-گاستو:

این سندرم خیلی شایع نیست و علاوه بر این تشنج، شامل انواع دیگر تشنج ها هم می شود. در اوایل کودکی شروع می شود. تشنج های میوکلونیک معمولاً گردن، شانه ها، بازوها و اغلب صورت را درگیر می کند. این تشنج ها ممکن است خیلی شدید بوده و به سختی کنترل شوند.

🔸 صرع میوکلونیک پیشرونده:

این سندرم نادر معمولاً ویژگی های ترکیبی تشنج های میوکلونیک و تونیک – کلونیک را با هم دارد. درمان معمولاً در دراز مدت موفق نیست.

وقتی تشنج میوکلونیک تمام می شود، معمولاً فرد می تواند فعالیت های خود را ادامه دهد. این افراد در زمان تشنج معمولاً بیدار بوده و می توانند به وضوح و شفاف فکر کنند. هیچ کمک خاصی برای این تشنج نیاز نیست.

دو نوع تشنج ابسانس وجود دارد که ممکن است کمی با هم متفاوت به نظر برسند. هردو نوع کوتاه بوده و دیگران معمولاً در ابتدا متوجه آن نمی شوند. ممکن است به قدری سریع اتفاق بیفتد و مجدد فرد به حال طبیعی خود بازگردد، که هیچکس متوجه بروز آن نشود یا ممکن است دیگران این علامت ها را با یک رویاپردازی ساده یا عدم توجه اشتباه بگیرند.

تشنج ابسانس تیپیکال

• این تشنج ها شایعتر هستند.
• فرد ناگهان تمام فعالیت هایش متوقف می شود. ممکن است به نظر بیاید او در حال خیره نگاه کردن به جایی در فضا است یا فقط یک نگاه تهی دارد.
• چشم ها ممکن است به سمت بالا بروند و پلک ها تند تند به هم بخورند.
• این نوع تشنج کمتر از 10 ثانیه طول می کشد.

صرع ابسانس یکی از انواع خوش خیم صرع است که در آن تشنج حرکتی دیده نمی شود. فرد به زمین نمی افتد و بدنش نمی لرزد. فقط برای چند دقیقه، هوشیاری اش را از دست داده و به نقطه ای خیره می ماند. واقعیت این است که صرع ابسانس خیلی دیده نمی شود؛ ولی عوارض جانبی آن، همراه فرد مبتلا هستند : 

درست است که فرد خطر جانی ندارد و آسیب فیزیکی نمی بیند؛ ولی داروی ضدصرع مصرف می کند و عوارض داروها با او هست. ضعف بدنی، خواب آلودگی و درد ماهیچه ها ممکن است از عوارض جانبی داروها باشند. 

• فرد ممکن است خیلی چیزها را فراموش کند.

هر زمان فرد مبتلا دچار تشنج ابسانس می شود، متوجه صحبت ها و اتفاق های اطراف خود نخواهد شد. بعد از پایان تشنج ابسانس، فرد دچار گیجی می شود که لازم است وقایع را دوباره برای او توضیح داد. 

• لحظه های آشفتگی

این تشنج ها معمولاً در کودکان اتفاق می افتد و ممکن است سال ها تشخیص داده نشود. بنابراین خیلی از افراد نمی دانند که فرد مبتلا در حال تشنج است و احتمال دارد تا ده تشنج در روز داشته باشد. این تشنج ها می توانند در مدرسه، بارها تکرار شوند و احتمال مسخره شدن دانش آموز در مدرسه توسط اطرافیانی که این نوع صرع را نمی شناسند، بسیار زیاد است. لحظه هایی که دانش آموز دچار تشنج شده و نمی داند در اطرافش چه گذشته است، و در همین حال دیگران او را مسخره می کنند، زمان هایی بسیار پریشان و آشفته برای کودک مبتلا خواهد بود.

• تشنج تونیک -کلونیک، همان تشنجی است که بیشتر مردم فکر می کنند فقط همان نوع تشنج وجود دارد.
• به آن تشنج حرکتی هم می گویند. در قدیم از کلمۀ “گراندمال” (صرع بزرگ) استفاده می شد که امروزه منسوخ شده است.
• تشنج تونیک -کلونیک معمولاً از هردو طرف مغز آغاز می شود، ولی ضمناً می تواند از یک طرف مغز، شروع شده و در تمام مغز منتشر شود.
• در زمان تشنج، فرد هوشیاری خود را از دست می دهد؛ عضله ها سفت می شوند و حرکت های لرزشی در اندام ها مشاهده می شوند.
• این نوع از تشنج معمولاً بین یک تا سه دقیقه طول می کشد و به زمان بیشتری نیاز دارد تا فرد به حال عادی بازگردد.

نام این نوع تشنج از ادغام دو واژۀ تونیک و کلونیک گرفته شده است. تونیک به معنای انقباض و سفتی عضله ها و کلونیک به معنای پرش های هماهنگ عضلانی.

🔸مرحلۀ تونیک

• تمام عضله ها منقبض می شوند.
• انقباض حنجره و فرودادن هوا، موجب می شود تا صدایی مانند گریه یا ناله ایجاد شود.
• شخص هوشیاری خود را از دست داده و به زمین می افتد.
• شخص ممکن است زبان یا داخل گونه های خود را گاز بگیرد؛ که در این صورت آب دهان فرد کمی خونابه خواهد داشت.

🔸 مرحلۀ کلونیک 

• دست ها و پاها شروع به لرزش های سریع و هماهنگ می کنند. بسته و باز شدن مفاصل در زانوها، بازوها و ران دیده می شود.
• بعد از چند دقیقه، لرزش ها کند شده و متوقف می شود.

اگر تشنج خیلی طول بکشد یا فرد دچار مشکل تنفسی شود؛ صورت فرد ممکن است به نظر تیره یا متمایل به آبی شود.
در پایان تشنج، فرد ممکن است کنترل ادرار یا مدفوع خود را از دست بدهد. هوشیاری یا آگاهی فرد نسبت به محیط، به آرامی بازمی گردد.

این تشنج ها معمولاً بین یک تا سه دقیقه طول می کشند. بعد از این زمان، فرد ممکن است خواب آلوده، گیج، آشفته یا افسرده به نظر برسد.
تشنج بیش از ده دقیقه یا سه تشنج پشت هم که در فاصلۀ بین آنها، فرد مجدداً به هوش نیامده باشد، وضعیت بسیار خطرناکی است. به این حالت صرع پایدار ( Status Epilepticus ) گفته می شود که نیاز به درمان اورژانس در بیمارستان دارد.

زمانی که تشنج تونیک -کلونیک در دوران کودکی اتفاق می افتد، بعضی از کودکان ممکن است از صرع پیشی بگیرند. آنهایی که برای یک یا دو سال با درمان دارویی، کاملاً بدون تشنج می شوند؛ ممکن است بتوان به آرامی داروهایشان را قطع کرد. تصمیم گیری برای قطع دارو، حتماً لازم است با توصیه و زیر نظر پزشک باشد.

کودکانی مبتلا به تشنج  تونیک -کلونیک با نوار مغزی  طبیعی، در 70 درصد موارد این شانس را دارند که تشنج هایشان کاملاً کنترل شده و درمان دارویی قطع شود. اگر کودکی با تشنج تونیک -کلونیک، امواج اپیلپتیک در نوار مغز داشته یا آزمایش های نورولوژی او غیرطبیعی باشد؛ شانس کنترل کامل تشنج ها با قطع دارو برای او، 30 درصد می شود.

کنترل تشنج ها و قطع درمان دارویی در کودکانی که تشنج های تونیک -کلونیک با شروع منتشر دارند، نسبت به کودکانی که تشنج های تونیک کلونیک با شروع در یک طرف مغز دارند، احتمال بیشتری دارد.

بعضی از افراد انواع مختلفی از صرع دارند. برای نمونه، یک فرد می تواند شکل های دیگری از تشنج های منتشر را هم داشته باشد ( مثل تشنج های ابسانس، آتونیک، کلونیک، میوکلونیک، یا تونیک) یا تشنج های با شروع موضعی.

بعضی از تشنج های غیرصرعی ( سایکوژنیک) هم ممکن است به نظر تشنج تونیک -کلونیک برسند. در بیشتر موارد، بهترین روش برای تشخیص، ویدئو مانیتورینگ است.

گاهی اوقات فرد مبتلا، هردو تشنج تونیک -کلونیک و تشنج غیرصرعی را دارد. تشنج های غیر صرعی معمولاً کمتر، به شدت و طولانی بودن تشنج های تونیک -کلونیک هستند.

هنوز  باورهای  نادرستی دربارۀ تشنج و صرع وجود دارد. باورهایی که می تواند آسیب زننده باشند. 

وجود این باورها شاید به این دلیل است که تشنج از هزاران سال پیش،  ذهن بشر را به خود معطوف کرده است و گاهی تشنج ها به نظر عجیب و حتی وحشتناک می آیند.

هزاران سال، تلاش  بر این بوده  تا روش هایی را  برای متوقف کردن تشنج ها پیدا کنند. به همین دلیل معجونی از  سحر و جادو، مواد مختلف و  باورهای عجیب به وجود آمد.

ما می خواهیم همه بدانند که چه چیزی دربارۀ تشنج، درست و چه چیزی نادرست است.

 درست یا نادرست؟

1. تشنج زمانی اتفاق می افتد که کسی شما را نفرین کند.

نادرست : این عقیدۀ نادرست از زمان های بسیار دور آمده است. در آن زمان مردم نمی دانستند اختلال  عملکرد سلول های مغزی، موجب تشنج می شود. 

امروزه  ما می دانیم که  موارد زیادی می توانند موجب صدمۀ مغزی و بروز تشنج شوند؛ از جمله :

• ضربه به سر
• مسمومیت دارویی
• عفونت های مغزی
• مشکلات بارداری و هنگام زایمان

2. داشتن تشنج به این معنا است که شخص، در تصرف شیطان یا روحی پلید است.

نادرست:  این توضیح مردمان در گذشته، برای توجیه رفتار عجیب و سرگردانی فرد در حال تشنج بوده است. امروزه ما می دانیم که تشنج ها با دارو قابل کنترل هستند. بنابراین صرع هم مانند بیماری های دیگر است.

3. تشنج ها زمانی اتفاق می افتد که یک اختلال الکتریکی در مغز به وجود می‌آید.

درست : مغز با فعالیت الکتریکی میلیون‌ها سلول عصبی (نورون)، که هرکدام یک سیگنال الکتریکی را به دیگری انتقال می دهند؛ کار می کند. اگر  این سلول‌ها یکباره با هم، شروع به انتقال امواج الکتریکی کنند، تشنج اتفاق می افتد.

4. افراد مبتلا به صرع، اختلال روانی دارند.

نادرست. صرع و  اختلال روانی، دو وضعیت متفاوت هستند که هر دو، مغز را تحت تأثیر قرار می دهند.

گاهی اوقات ممکن است اختلال روانی و صرع، در  یک نفر دیده شوند، مثل این که صرع و آرتریت یا صرع و دیابت با هم در یک نفر  وجود داشته باشند؛ ولی باید در نظر داشت که اینها،  دو موقعیت متفاوت هستند.

5. افراد مبتلا به صرع و تشنج از لحاظ ذهنی، کم‌توان هستند.

نادرست : افراد مبتلا به صرع مثل بقیۀ مردم هستند. بعضی بسیار باهوش، برخی باهوش کمتر و بقیه هوش متوسط  دارند.

6. افراد سالمند بیشتر در خطر ابتلا به تشنج و صرع  هستند.

درست : همچنان که سن فرد بیشتر می شود، تغییراتی در مغز اتفاق می افتد که می تواند منجر به بروز تشنج و صرع شود.

سکتۀ مغزی، بیماری قلبی و آلزایمر  می توانند موجب صرع شوند.

7. تشنج‌ها در هر سنی می‌توانند شروع شوند.

درست :  افراد در هر سنی می توانند دچار صرع شوند.

8. تنها روش درمان صرع، دارودرمانی است که لازم است تمام عمر مصرف شود.

نادرست: داروها معمولاً به عنوان اولین درمان انتخاب می شوند. اما اگر داروها در کنترل تشنج ها موفق نباشند، راه‌های دیگر درمان نیز هست. جراحی ممکن است در برخی افراد مؤثر واقع شود.

در  بعضی از بیماران نیز، یک دستگاه ارسال کنندۀ سیگنال‌های الکتریکی به مغز ( VNS )می تواند از  بروز تشنج ها جلوگیری کند. در کودکان مبتلا به تشنج، یک رژیم خاص غذایی ( رژیم کتوژنیک ) در برخی موارد مؤثر است.

9. اگر تشنج های شما قطع شده است، می توانید داروی خود را نیز قطع کنید.

نادرست: نداشتن تشنج به معنای این است که داروهای شما مؤثر بوده اند. بنابراین اگر شما مصرف این داروها را قطع کنید؛ تشنج ها حتماً دوباره بازخواهند گشت.

10. فشارهای روانی موجب تشنج می شوند.

درست: بعضی از بیماران ابراز می‌کنند زمانی که تحت فشارهای روانی هستند، تشنج هایشان بیشتر  می شود. کم‌خوابی و نخوردن داروها هم می‌تواند منجر به ایجاد تشنج شود.

‍مرگ ناگهانی در صرع ( Sudden Unexpected Death in Epilepsy ) چیست؟

مرگ ناگهانی در صرع به زمانی گفته می شود که فرد مبتلا به صرع به شکلی غیرمنتظره فوت کند و قبل از آن در حالت سلامت معمول خود بوده باشد. برای فوت، دلیلی که مبتنی بر حادثه یا اورژانس تشنج ( تشنج پایدار ) پیدا نمی شود. بعد از نمونه برداری هم دلیلی برای فوت یافت نمی شود.

مرگ ناگهانی در صرع چه قدر شایع است؟

• هر سال یک نفر از 1000 نفر در بزرگسالان و یک کودک از 4500 کودک مبتلا به صرع، بر اثر SUDEP فوت می کنند.
• افراد با تشنج های کنترل نشده در خطر بیشتر قرار دارند.
• تاکنون افراد مبتلا به صرع میوکلونیک یا ابسانس در خطر مرگ ناگهانی شناخته نشده اند.

دلیل مرگ ناگهانی چیست؟

کسی نمی داند چه چیزی علت مرگ ناگهانی است؛ ولی به موارد زیادی در این خصوص توجه می شود. مرگ ناگهانی معمولاً در شب یا هنگام خواب اتفاق می افتد؛ زمانی که هیچ شاهدی برای فوت وجود ندارد و پرسش های زیادی در این مورد بی جواب می مانند. گمان می رود که فرد قبل از فوت، تشنج کرده باشد، اما این مسئله در همۀ موارد قطعی نیست.

پژوهش های انجام شده در مورد علت های احتمالی مرگ ناگهانی، روی مشکلاتی که در زمان تشنج در تنفس، ریتم قلبی و عملکرد مغز رخ می دهند، تمرکز کرده اند.

• تنفس : در تشنج، فرد خیلی کوتاه دچار ایست تنفسی می شود ( آپنه ) . اگر این ایست تنفسی بیش از حد طولانی شود، ممکن است سبب کاهش میزان اکسیژن در قلب و مغز شود. کمبود اکسیژن اگر درمان سریع نگیرد، یکی از عوامل تهدید کنندۀ زندگی است. همچنین گاهی اوقات راه هوایی فرد، در زمان تشنج تونیک کلونیک مسدود می شود؛ که می تواند منجر به خفگی فرد شود.

• ریتم قلبی : به ندرت تشنج می تواند منجر به ریتم خطرناک قلبی یا ایست قلبی شود.

• عملکرد مغز : تشنج ها ممکن است عملکرد حیاتی در ساقۀ مغز را مسدود یا مختل کنند. این منطقه مسئول ضربان قلب و تنفس است . تغییر در عملکرد مغز، می تواند تغییرهای خطرناکی در ریتم قلب و تنفس به وجود آورد.

• سایر : مرگ ناگهانی بیش از یک دلیل دارد. ممکن است ترکیبی از مشکلات تنفسی و ریتم نامتعادل قلبی و تغییر در عملکرد مغز در آن دخیل باشند؛ یا ممکن است به دلیل عواملی باشد که هنوز محققان نیافته اند.

🔔 چه کسانی در خطر مرگ ناگهانی قرار دارند؟

بزرگترین عامل خطر مرگ ناگهانی، تشنج های متعدد به ویژه تشنج های منتشر تونیک – کلونیک است.

سایر عوامل خطرزا عبارتند از :
• عدم مصرف دارو به صورت منظم
• قطع ناگهانی دارو
• سنین بین 20 تا 40 سال
• کم توانی ذهنی ( ضریب هوشی کمتر از 70 )

پژوهش ها نشان داده است که افرادی که میزان بیشتری از داروهای ضد تشنج را مصرف می کنند، ممکن است در خطر بیشتری از مرگ ناگهانی قرار بگیرند. افرادی که چند نوع داروی ضد صرع مصرف می کنند، احتمالاً نوع شدیدتری از صرع را تجربه می کنند. تعداد بیشتر تشنج ها، خطر مرگ ناگهانی را افزایش می دهد، نه میزان مصرف داروها

صرع یکی از شایعترین اختلال‌های سیستم عصبی است که بیش از 50 میلیون نفر در جهان به آن مبتلا هستند. در برخورد با بیمار مبتلا به صرع، سه سطح از کنترل را می توان تصور کرد:

1. کنترل تشنج

2. کنترل صرع

3. درمان صرع

بر اساس ویژگی‌های سندرم صرعی، می‌توان در برخورد با هر بیمار، یکی از سطوح بالا را در درمان مد نظر قرار داد. به عنوان مثال در سندرم لنوکس – گاستو، ممکن است حداکثر بتوان به هدف اول نائل آمد؛ در حالیکه در صرع میوکلونیک جوانان، هدف می‌تواند کنترل سندرم صرعی باشد. به طور کلی داروها مهمترین نقش را برای رسیدن به دو هدف اول، بازی می‌کنند.

هدف سوم تا حد زیادی ایده‌آل بوده و شاید فقط با جراحی در نمونه‌های نادری، بتوان به آن دست پیدا کرد. نمونۀ مناسب در این نوع جراحی، Mesial Temporal Lobe Epilepsy است.

در بحث درمان دارویی، برای اینکه یک دارو به عنوان داروی ضد تشنجی مناسب در نظر گرفته شود؛ باید به موارد زیر توجه کرد:

الف- اثرگذاری دارو: یعنی دارو، روی نوع تشنج بیمار، اثر مناسب درمانی داشته باشد.

ب- میزان تحمل بیمار: برای بیمار با توجه به شیوه و میزان مصرف، عوارض جانبی قابل پیش بینی وابسته به دارو، قابل تحمل بوده و بیمار سازگاری خوبی نسبت به آن داشته باشد.

ج- تداخل دارویی: کمترین تداخل دارویی را بر روی داروهای دیگر داشته باشد.

د- عدم وجود اثر القاء کنندگی آنزیمی: اثری روی آنزیم‌های متابولیزه کنندۀ کبدی نداشته باشد و یا حداقل اثر را داشته باشد.

ه- سرعت مناسب تیتراسیون اولیه: در صورت نیاز بتوان در زمان کوتاهی، به حداکثر میزان مجاز اولیه رسید.

و- طیف اثر مناسب: طیف اثر مناسبی روی تشنج‌های مختلف داشته باشد.

ز- صرفۀ اقتصادی: قیمت مناسبی داشته و برای تمام بیماران، قابل تهیه و دسترسی باشد.

البته همۀ داروها واجد ویژگی‌های بالا نیستند. برای رسیدن به این موارد، تحول چشمگیری در تولید داروهای ضدتشنج در طی دو دهۀ اخیر صورت گرفته و این روند کماکان نیز ادامه دارد. اگر تا دو دهۀ قبل، داروهای ضد تشنج محدود به داروهایی مانند فنوباربیتال، فنی توئین، کاربامازپین، سدیم والپروات و … بودند؛ امروزه طیف وسیعی از داروها، وارد بازار شده‌اند تا بتوان هر چه بیشتر به اهداف بالا دست پیدا کرد. البته لازم به ذکر است که هنوز هم در بسیاری از موارد، داروهای نسل قدیم نقش به سزائی در درمان بیماران به عهده دارند.

صرف نظر از خصوصیات داروها، برنامه ریزی درمانی در برخورد با هر تشنج، شروع با مؤثرترین داروی موجود و به صورت درمان تک دارویی است. در صورت سپری شدن زمان کافی و عدم کنترل، لازم است داروی دیگری که در خط بعدی قرار دارد شروع شود( باز هم به صورت تک دارویی) و در نهایت در صورت عدم کنترل، می توان به درمان چند دارویی متوسل شد.

در بحث درمان چند دارویی، در نظر گرفتن نکاتی مانند مکانیسم داروهای مورد استفاده و ترکیب کردن داروهایی با مکانیسم‌های مختلف، هدف اصلی است. باید تلاش کرد ضمن فراهم آوردن طیف اثر وسیعتر از ایجاد عوارض جانبی بیشتر تا حد قابل توجهی پیشگیری شود.

اینکه تا چه مدت لازم است داروهای ضد تشنج  استفاده شوند، در نظر گرفتن تفاوت‌های بیماران ( مثل کودکان، سالمندان، زنان باردار و … ) و همینطور وجود بیماری همراه، مواردی هستند که آگاهی از آنها، در برخورد با هر بیمار مبتلا لازم است.

دکتر حسین مژدهی پناه
استادیار دانشگاه علوم پزشکی قزوین

رژیم کتوژنیک کلاسیک، یک رژیم غذایی مخصوص با میزان چربی بالا و کربوهیدرات کم است که کمک می کند در بعضی از افراد مبتلا به صرع، تشنج‌ها کنترل شود. پزشکان معمولاً این رژیم را برای کودکانی که تشنج‌هایشان با داروهای مختلف ضد صرع کنترل نشده است، به کار می‌برند.

در نوع کلاسیک رژیم کتوژنیک، به ازای هر 3 یا 4 گرم چربی، یک گرم کربوهیدرات و پروتئین مصرف می‌شود. این رژیم فقط باید توسط متخصص مغز و اعصاب تجویز شده و به دقت توسط یک متخصص تغذیه پیگیری شود.

نام این رژیم (کتوژنیک)، به معنای تولید کتون در بدن است. وقتی از چربی در بدن به عنوان منبع انرژی استفاده شود؛ کتون‌ها تشکیل می‌شوند. معمولاً بدن از کربوهیدرات‌ها مانند شیرینی، نان یا برنج برای تولید انرژی استفاده می‌کند. چون در رژیم کتوژنیک میزان مصرف کربوهیدرات بسیار کم است؛ چربی‌ها به عنوان منبع انرژی بدن فعال می‌شوند و در نتیجه، کتون‌ها در بدن ایجاد می‌شوند. سطح بالای کتون در خون، منجر به کنترل تشنج‌ها می‌شود.

غذاهای این رژیم شامل کره، سس مایونز، کره بادام زمینی و روغن‌ها مثل روغن زیتون یا روغن کانولا هستند. به دلیل محدودیت استفاده از پروتئین و کربوهیدرات در این رژیم، طبخ غذا در این رژیم بسیار مهم است.

این رژیم در اسپاسم نوزادی، سندرم دراوت (Dravet) و تشنج‌های موضعی کودکان به خوبی پاسخ می‌دهد.

رژیم کتوژنیک معمولاً با نظارت یک متخصص مغز و اعصاب و یک متخصص تغذیه در بیمارستان آغاز می‌شود. کودک معمولاً ساعاتی را تحت نظر یک متخصص، ناشتا می‌ماند ( به جز آب ) و سپس رژیم برای او شروع شده و میزان کالری به آرامی افزایش می‌یابد. دلیل شروع این رژیم در بیمارستان، این است که هرگونه افزایش تشنج در کودک کنترل شود و همچنین به خانواده، در این مورد آموزش کافی داده شود.

بیش از نیمی از کودکانی که تحت این رژیم قرار می‌گیرند، حداقل 50 درصد از تشنج‌هایشان کاهش می‌یابد. حدود 10 تا 15 درصد از کودکان نیز، تشنج‌هایشان به صورت کامل کنترل می‌شود.

سؤال‌هایی در مورد رژیم کتوژنیک 

🔹ترکیبات این رژیم چیست؟

در این رژیم، مواد غذایی اصلی یعنی پروتئین، چربی و مواد قندی به نسبت خاص مورد استفاده قرار می‌ گیرند؛ به طوری که پروتئین به میزان لازم برای بدن(یک گرم پروتئین برای هر کیلوگرم)؛ مواد قندی و نشاسته‌ای به مقدار خیلی کم و مواد چربی به میزان بیشتر( 90-80 ٪) مورد استفاده قرار می‌گیرند.

🔸در این رژیم، چند وعده غذا مصرف می‌شود؟

سه وعده : صبحانه، نهار و شام

🔹آیا در فاصلۀ بین غذاها نمی‌توان چیزی به کودک داد؟

فقط مقداری آب یا چای کمرنگ بدون قند و شکر و گاهی می‌توان یک پر کاهو مصرف کرد. میوه و آبمیوه همراه سه وعده غذا داده می‌شود.

🔸اگر کودک تمام غذای خود را نخورد، آیا می‌توان کم‌کم و با فاصله تا نوبت بعدی به او غذا داد؟

خیر. محتویات هر وعدۀ غذایی باید حداکثر تا نیم ساعت پس از شروع خورده شود. در صورتی که کودک نخورد، پس از این مدت نباید مصرف شود. چون هر وعده غذا، دارای مقدار معین قند، چربی و پروتئین است و باید با فواصل معین مصرف شوند تا در بدن ایجاد کتون کنند.

🔹در صورتی که در ادرار کتون نباشد یا کتون ادرار کم باشد؛ آیا تشنج شروع می‌شود؟

وجود کتون در ادرار نشانۀ رعایت رژیم بر طبق دستور العمل داده شده است و نبودن کتون در ادرار یعنی حالت اسیدی از بین رفته است و تشنج شروع می‌شود.

🔹مقدار مایعات از چه نوع و چه مقدار می‌تواند باشد؟

آب یا چای کمرنگ بدون قند یا شکر، شربت آبلیمو (لیموترش تازه یک عدد متوسط) همراه با قند ساخارین یا نوشابه رژیمی( سون آپ) که قند آن ساخارین است؛ در هر 24 ساعت، میزان 600-500 سی‌سی مصرف می‌شود.

🔸آیا می‌توان از قندهای مصنوعی مانند ساخارین و غیره استفاده کرد؟

بله می‌توان روزانه 5-4 عدد قند ساخارین برای شیرین کردن چای صبحانه، شربت و غیره استفاده کرد.

🔹در صورتی که کودک بیمار شد چه باید کرد؟

مثل موارد دیگر، دستورات دارویی پزشک را رعایت کنید. با این تفاوت که چون شربت‌ها ممکن است دارای شکر باشند و دراین رژیم مقدار قند بسیار حساس است؛ تا جایی که می‌توان از قرص، کپسول و آمپول استفاده شود. اگر شربتی که مصرف می‌شود، شیرینی آن از قندهای مصنوعی مانند ساخارین باشد اشکالی ندارد.

🔸در صورتی که کودک تب کرد، مقدار مصرف مایع همان محدودیت قبلی را دارد؟

می‌توان 300-100 سی‌سی آب بیشتر استفاده کرد و بعد از برطرف شدن تب کودک، همان محدودیت رعایت شود.

🔹آیا می‌توان به کودک بستنی داد یا برای او در منزل درست کرد؟

به غیر از آنچه در دستورات رژیمی آمده است، هیچ چیز دیگری نباید مصرف شود. ولی می‌توان از همان شربت آبلیمو با قند ساخارین یا نوشابۀ رژیمی در قالب‌های بستنی ریخت و در فریزر گذاشت تا به صورت بستنی یخی درآید و بین غذا مصرف کرد.

صرع یک اختلال شایع مغزی است؛ که در هزار نفر افراد جامعه، تقریباً پنج نفر به آن مبتلا هستند. در کودکان گاهی تا پنج درصد شیوع دارد. در بیشتر موارد، صرع با اولین داروی انتخابی، کنترل می‌شود و بیماران به مدت طولانی، بدون تشنج خواهند بود. می‌توان گفت حدود 60 تا 80 درصد موارد، صرع قابل کنترل است. ولی در تعدادی از افراد، با توجه به درمان مناسب،  تشنج‌ها ادامه دارند. حدود 5 تا 10 درصد موارد، تشنج‌ها مقاوم به درمان هستند و با درمان‌های معمولی کنترل نمی‌شوند.

• تعریف صرع مقاوم به درمان :

 این اصطلاح  را معمولاً برای مواردی به کار می‌برند که با وجود درمان مناسب،  تشنج  آنها ادامه می‌یابد. اوتسوکا و همکارانش،  این اصطلاح را در مواردی به کار می‌برند که تمام داروهای موجود، استفاده شده و کنترل تشنج به دست نیامده باشد. گیلمن و همکاران، زمانی به تشنج‌ها، مقاوم به درمان می‌گویند که در مقابل داروهای ضد صرع مقاومت نشان دهد. به شرطی که با بیشترین میزان درمان و با غلظت خونی مناسب به کار رفته باشند و یا ترکیبی از آنها به کار رود. معمولاً بیمارانی که در دو سال اول، به درمان تک دارویی کافی، جواب نمی‌دهند؛ شانس کمتری برای پاسخ به داروهای دیگر دارند.

• ارزیابی بیماران مقاوم به درمان :

در برخورد با بیماران مقاوم به درمان، ابتدا باید به علت‌های احتمالی مقاومت به درمان توجه کرد. این علت‌ها می توانند اشتباه در تشخیص، عدم تجویز داروی مناسب، تداخل دارویی، عدم مصرف صحیح دارو، وجود علل زمینه‌ای مثل اختلال متابولیک و تشنج‌هایی باشند که ماهیت مقاوم به درمان دارند، مانند تشنج‌های اسپاسم شیرخواران، سندرم اوتاهارا، سندرم لنوکس و اختلالات ساختمانی مغز.

• درمان بیماران مبتلا به صرع مقاوم به درمان :

در برخورد با این بیماران، علاوه بر شرح حال مناسب و اقدام‌های کلینیکی و پاراکلینیکی، باید تاریخچۀ دقیقی از داروهایی که بیمار مصرف کرده است؛ به دست آورد تا بتوانیم بگوییم که آیا داروهای مناسب به کار برده شده است یا خیر. تغییر در داروها باید بر مبنای اندازه‌گیری دقیق و منظم داروهای مصرفی باشد. معمولاً کفایت دارو با کاهش تشنج‌ها در مدت دو ماه ارزیابی می‌شود. به طور ایده‌آل درمان تک دارویی بهتر از درمان با ترکیب چند دارو است. درمان چند دارویی،  بهتر از درمان تک دارویی  نیست و ممکن است مشکلاتی را برای بیمار به وجود آورد و مشخص نیست که مربوط به کدام دارو بوده است و بنابراین عوارض جانبی داروها بیشتر می‌شود. داروهایی که قرار است قطع شوند، حتماً باید به تدریج جایگزین شوند؛ چون ممکن است منجر به صرع پایدار (استاتوس اپی‌لپتیکوس) شود.

• درمان‌های غیردارویی :

گاهی  رژیم کتوژنیک در بعضی بیماران نتیجۀ خوبی می‌دهد. در تعدادی از بیماران، درمان جراحی می‌تواند در صورت انتخاب درست، بسیار مؤثر باشد و باعث کاهش داروی مصرفی شود.