#سندرم_صرعی

آنسفالوپاتی صرعی در نوزادان و کودکان

آنسفالوپاتی صرعی یکی از شدیدترین اختلال‌های مغزی در سنین کودکی است که با علائم زیر مشخص می‌شود:

  1.  فعالیت غیرطبیعی نوارمغزی

  2.  تشنج‌هایی که معمولاً چند نوع هستند و مقاوم به درمان

  3.  اختلال شناختی، رفتاری و عصبی که ممکن است شدید باشند

  4.  گاهی مرگ زودهنگام

مفهوم آنسفالوپاتی صرعی بر اساس این فرضیه است که تشنج‌های شدید و فعالیت صرعی نوار مغز در زمان رشد مغز، اصلی‌ترین علت زوال پیشروندۀ شناختی و عصبی روانی در این بیماران است. متقابلاً این فعالیت صرعی مخرب، واکنش مغز به دلیل تحریک‌پذیری کورتکس به وضعیت‌های مختلف پاتولوژی است که می‌تواند موضعی یا منتشر، با علت مشخص یا بدون علت مشخص باشد. این واکنش صرعی مربوط به سن، به دلیل عدم رشد کافی مغز ایجاد می‌شود و بسته به مرحلۀ رشد مغز و زمانی که اتفاق می‌افتد، متفاوت است.

انواع مختلف آنسفالوپاتی صرعی با شروع در دوران نوزادی، خردسالی و کودکی به شرح زیر است :

  • سندرم دراوت ( صرع شدید میوکلونیک در نوزادی )

  • آنسفالوپاتی میوکلونیک اولیه

  • سندرم لاندا کلفنر

  • صرع هایپوتالامیک

  • سندرم لنوکس گاستو

  • سندرم اوتاهارا

  • سندرم وست

بیشتر

صرع میوکلونیک پلک ها ( سندرم جِوونز ) Jeavons Syndrome

سندروم جِوونز یا صرع میوکلونیک پلک ها، شکل نادری از صرع است؛ که معمولاً بین سنین دو تا 14 سال ( بیشتر بین شش تا هشت سال ) آغاز شده و در دختران شایعتر است.
علت آن ناشناخته و بیشتر به مسائل ژنتیک ربط داده شده است.
تشنج ها در این نوع صرع، به درمان دارویی سخت جواب می دهند.

این نوع صرع می تواند همراه یا بدون صرع ابسانس باشد. تشنج ها شامل پرش های سریع و کوتاه پلک ها هستند که با بالا رفتن مردمک چشم همراه می شوند و ممکن است سر بیمار کمی به عقب برگردد.
این نوع تشنج از نوع تشنج های منتشر بوده و کمتر از شش ثانیه طول می کشد؛ ولی ممکن است در طول روز بارها اتفاق بیفتد.
اغلب با نورهای چشمک زن یا بستن چشم ها تحریک می شوند.

اگر فرد در حالت میوکلونوس پلک ها، دچار کاهش مختصر هوشیاری هم شود؛ به این نوع تشنج، میوکلونوس ابسانس پلک ها گفته می شود.
تشنج منتشر تونیک کلونیک به ندرت ممکن است در کودکان بزرگتر اتفاق بیفتد؛ که در صورت کمبود خواب یا تحریک نوری، احتمال آن وجود دارد.
پرش های میوکلونیک در دست ها و پاها هم ممکن است رخ دهند؛ ولی زیاد اتفاق نمی افتند.
حدود یک نفر از هر 10 نفر مبتلا، تاریخچۀ تب و تشنج در کودکی دارند.

بیشتر

سندرم لاندا کلفنر

نکته های مهم :

  • سندرم لاندا کلفنر بین سنین دو تا هشت سال در کودکان شروع می شود. ( به طور متوسط بین سنین پنج تا هفت سال ) دختران و پسران را به طور یکسان درگیر می کند.
  • کودک مبتلا  بعد از رشد طبیعی متناسب با سن خود، دچار فقدان پیشروندۀ توانایی های زبان (درک و صحبت کردن) می شود.
  • تشنج ها در سه کودک از هر چهار کودک اتفاق می افتد. تشنج ها به صورت اولیه در خواب بوده؛ متناوب نیستند و اغلب با افزایش سن، بهتر می شوند.
  • معمولاً  تشنج های موضعی حرکتی در این سندرم اتفاق می‌افتند، ولی تشنج های ابسانس تیپیکال و آتیپیکال و تشنج های آتونیک هم گزارش شده است.

این سندرم به عنوان سندرم آفازی (اختلال در بیان)  پیشروندۀ صرعی و آفازی همراه با اختلال تشنجی هم شناخته شده است و یک سندرم نادر صرعی است. از دست دادن ناگهانی یا تدریجی توانایی های درک صحبت یا صداهای آشنا، در کودکی که رشد و تکامل مناسب را داشته است؛ به طور معمول دیده می شود.

همزمان که این سندرم درک زبانی کودک را درگیر می سازد، ممکن است همزمان هردو توانایی درک و صحبت کردن را هم تحت تأثیر قرار دهد. همچنین می‌تواند توانایی تشخیص صداها را هم به طور کلی درگیر کند؛ اما آزمایش‌های شنوایی طبیعی هستند. مشکلات نقص توجه با یا بدون بیش فعالی؛ اضطراب و پرخاشگری، می تواند از هر 10 کودک، در هشت کودک مشاهده شود.

دلیل بروز سندرم لاندا کلفنر هنوز ناشناخته است؛ اگر چه که جهش های ژنی در کودکان مبتلا یافت شده است. تاریخچۀ تشنج در خانواده می تواند دیده شود؛ اما رایج نیست.

تشنج ها در کودکان مبتلا، با داروهای ضدتشنج می توانند درمان شوند. خیلی مهم است که تشنج های متناوب هنگام خواب هم کنترل شوند. به نظر می رسد تشنج های زمان خواب، روی صحبت کردن کودک اثر گذاشته و مشکلات ذهنی در کودک به وجود می آورند. بیشتر داروهای ضدصرع در درمان مؤثر نیستند. در موارد نادر، جراحی هم می تواند اثر داشته باشد.

دارویی که اغلب استفاده می شود، استروئیدها یا میزان بالای دیازپام در شب هستند. داروهایی که معمولاً برای درمان این سندرم استفاده می شوند شامل کلوبازام، اتوسوکسماید، سدیم والپروات، استازولامید و لوبل هستند. در بیشتر موارد بیش از یک دارو برای درمان استفاده می شود.

گاهی اوقات تشنج های مداوم در خواب با وجود دارودرمانی ادامه پیدا می کنند. در این کودکان، نوعی از جراحی می تواند یک انتخاب درمانی باشد. گفتار درمانی بلافاصله لازم است در این کودکان شروع شود. یک تیم درمانی شامل روانپزشک کودک، متخصص مغز و اعصاب کودک و مشاور متخصص کودکان لازم است برای درمان علائم بیش فعالی، اضطراب و پرخاشگری اقدام کنند.

بیشتر

سندرم دراوت Dravet Syndrome

سندرم دراوت که همان صرع میوکلونیک شدید در نوزادی است؛ خیلی نادر بوده و یکی از انواع خیلی سخت  صرع است که تقریباً کنترل نمی شود. تشنج ها در سال اول زندگی نوزاد شروع می شوند و روند رشد را در نوزادی دچار اختلال می کنند. تشنج ها معمولاً شدید بوده و در سال دوم زندگی با انواع دیگری از تشنج ها ترکیب می شوند. تمام انواع تشنج ها به درمان دارویی مقاومت نشان می دهند و پیش آگهی این بیماری ضعیف است.

درمان این سندرم بسیار محدود بوده و برای مراقبت از بیماران مبتلا به این سندرم، اقدام های امنیتی ویژه ای نیاز است.

علائم شایعی که همراه سندرم دراوت هستند شامل :

  • تشنج های طولانی و مکرر
  • تأخیر رشد
  • اختلال در تعادل و حرکت
  • مشکلات ارتوپدی
  • تأخیر در گفتار و زبان باز کردن
  • اختلال های تغذیه
  • مشکلات خواب
  • عفونت های مزمن
  • حساسیت های حسی
  • اختلال در تنظیم دمای بدن، ضربان قلب و فشار خون
بیشتر

صرع آتونیک میوکلونیک ( سندرم دوز ) Doose Syndrome

این سندرم که اولین بار توسط دکتر هرمان دوز از آلمان در سال 1970 توصیف شد؛ یکی از سندرم های نادر صرع در دوران کودکی است که از هر 100 مورد  صرع در کودکان،  یک یا دو مورد ( یک تا دو درصد ) را دربرمی گیرد.

معمولاً اولین تشنج،  بین سنین دو  تا شش سال اتفاق می افتد. پسرها  بیشتر از دخترها درگیر می شوند. ( دو سوم کودکان مبتلا به این سندرم، پسر  هستند. ) در بیش از نیمی از کودکان، تشنج ها با تشنج منتشر تونیک کلونیک همراه یا بدون تب آغاز شده و بعد از مدت چند روز یا چند ماه، تشنج های افتادن ( Drop Seizures ) هم شروع می شود. در بعضی از کودکان،  پرش های میوکلونیک و تشنج های ابسانس هم پیشرفت کرده و ممکن است در برخی دیگر تشنج های تونیک هم دیده شود. بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم، در زمان شروع تشنج ها، رشد و تکامل طبیعی دارند.

ژنتیک نقش مهمی در بروز این سندرم دارد. حدود یک سوم خانواده ها ، تاریخچۀ تشنج دارند. این سندرم صرعی،  در گروه بزرگی از صرع های ژنتیک قرار می گیرد.

کودکان مبتلا ممکن است تشنج های چندگانه ای را در این سندرم تجربه کنند:

  • تشنج های افتادن ( Drop Seizures) که با افتادن ناگهانی و از دست دادن تون عضلانی بدن مشخص می شود.
  • در بیشتر کودکان تشنج های منتشر تونیک کلونیک هم دیده می شود که ممکن است با تب تحریک شود.
  • در خیلی از موارد تشنج های ابسانس و میوکلونیک هم دیده می شود.
  • تشنج های تونیک دیرتر ظاهر می شوند و اغلب پیش آگهی خوبی ندارند.

سندرم با علائم بالینی نوع تشنج ها تشخیص داده می شود، که بیشترین آنها،   تشنج های آتونیک – میوکلونیک هستند. ممکن است در ابتدا  نوار مغزی در این کودکان کاملاً طبیعی باشد؛ ولی بعداً فعالیت امواج نوک تیز سوزنی متناوب ( Spike-waves) در آنها دیده می شود. ام آر آی طبیعی خواهد بود.

درمان دارویی این سندرم مشکل بوده و به داروها، پاسخ خوبی نمی دهد. ولی ممکن است از داروهایی مانند سدیم والپروات، لاموتریژین، لوبل، توپیرامات، زونیساماید و کلوبازام برای درمان استفاده شود. در صورت وجود تشنج های ابسانس می توان از اتوسوکسماید هم استفاده کرد.

داروهایی مانند کاربامازپین، فنی توئین و ویگاباترین در این سندرم نباید استفاده شوند؛ چون نوع تشنج ها را بدتر می کنند.

رژیم کتوژنیک در درمان این سندرم بسیار مفید است و باید سریعاً مورد استفاده قرار گیرد.

بیشتر

سندرم اوتاهارا

سندرم اوتاهارا یک اختلال نادر سیستم عصبی است که با علامت تشنج مشخص می شود. این اختلال، معمولاً در نوزادان به ویژه  در سه ماهۀ اول تولد، به صورت تشنج های صرعی  بروز می کند. نام دیگر این اختلال  آنسفالوپاتی صرعی نوزادی است.

  • تشنج ها معمولاً قبل از سه ماهگی شروع می شوند.
  • در نوزادان تأخیر در رشد و تکامل دیده شده و آزمایش‌های سیستم عصبی، حتی قبل از شروع تشنج ها هم طبیعی نیستند.
  • مشکلات حرکتی و ذهنی با افزایش تشنج ها، به سمت بدتر شدن پیش می روند.
  • این سندرم در پسران و دختران به صورت یکسان دیده می شود.

انواع مختلف  تشنج ها، در این سندرم دیده می شود؛ ولی تشنج‌های تونیک ( همراه با انقباض بازوها یا زانوها)  را در این سندرم  بیشتر می‌توان دید.  تشنج‌ها فقط چند ثانیه طول کشیده و می توانند به تنهایی یا پشت هم اتفاق بیفتند. معمولاً تشنج ها، یک طرف بدن را بیشتر درگیر می کنند و در خواب و  بیداری اتفاق می‌افتند.

انواع دیگری از  تشنج‌ها که در سندرم اوتاهارا اتفاق می‌افتد؛ تشنج‌های کانونی، آتونیک، میوکلونیک و تونیک کلونیک منتشر است. نوزادان مبتلا به  سندرم اوتاهارا، ممکن است اسپاسم نوزادی را هم تجربه کنند.

علت  بروز سندرم اوتاهارا، معمولاً ناهنجاری مغز یا یک جهش ژنی برجسته است. بیماری‌های متابولیک، کمتر موجب این سندرم می‌شوند. در بعضی از موارد هم دلیل واضحی یافت نمی‌شود.

تشخیص بر اساس یافته‌های بالینی و نوار مغز است. نوار مغز، مهمترین آزمایش تشخیصی سندرم اوتاهارا است. ام آر آی می تواند به تشخیص ناهنجاری‌های مغز، که علت این سندرم هستند، کمک کند. انجام آزمایش خون و ادرار  برای تشخیص بیماری متابولیک، لازم است.

تشنج ها در سندرم اوتاهارا معمولاً مقاوم به درمان هستند. گاهی جراحی در کودکانی که تشنج‌هایشان از یک کانون در مغز شروع می شود، می تواند یک انتخاب باشد.

در صورتی که تشنج‌ها به درمان دارویی مقاوم هستند و کودک کاندید عمل جراحی هم نیست؛ ممکن است رژیم کتوژنیک برای درمان، در نظر گرفته شود.  

پیش‌آگهی این بیماری خیلی رضایت‌بخش نیست و کودکان مبتلا در صورتی که کاندید عمل جراحی هستند، لازم است خیلی زود و  پیش از بروز مسائل جدی در رشد و تکامل، روند درمانی را طی کنند.

بیشتر

سندرم لنوکس گاستو

سندرم لنوکس – گاستو مجموعه ای از انواع تشنج ها است؛ (تشنج های تونیک بیشترین بخش آن را تشکیل می دهند) که همراه با امواج Spike & Wave  در نوار مغزی مشخص می شود. این سندرم معمولاً در کودکی شروع شده و در بیشتر موارد همراه با کم‌توانی ذهنی است. میزان بروز آن در هر 1000 تولد زنده ، 0.3 تخمین زده می شود.

کودک مبتلا به این سندرم، ترکیبی از تمام تشنج ها را دارد. بیشترین نوع تشنج ها به ترتیب عبارتند از : تونیک ، تونیک – کلونیک، میوکلونیک، ابسانس آتیپیکال و تشنج های افتادن سر (Drop attack ).

تشنج های تونیک بیشترین تشنجی است که در این سندرم اتفاق می افتد. این تشنج ها در خواب فعال شده و ممکن است در طول شب چند بار اتفاق بیفتند. شدت تشنج های تونیک در مرحلۀ non-REM خواب افزایش یافته و در مرحلۀ REM معمولاً پیش نمی آیند.

زمان تشنج های تونیک در این سندرم کوتاه است و بین چند ثانیه تا چند دقیقه طول می کشد. چون این تشنج ها، تعادل بیمار را به هم می زند، در بسیاری از موارد سقوط کودکان مبتلا، به دلیل همین تشنج های تونیک است. 

انقباض های پلک، خیره شدن چشم ها، باز شدن مردمک ها و قطع تنفس در این سندرم دیده می شود. در تشنج های تونیک، بیمار هوشیاری خود را از دست می دهد. اگرچه ممکن است ناگهان از خواب بیدار شود؛ ولی  بیهوش می شود. گاهی به دلیل کوتاه بودن زمان تشنج ها، به وسیلۀ والدین تشخیص داده نمی شود.

  • درمان

کنترل کامل تشنج ها، معمولاً به ندرت به دست می‌آید. به دلیل طبیعت مقاوم به درمان تشنج ها و انواع مختلف آنها، کودک روی درمان با چند دارو قرار داده می‌شود. این درمان چند دارویی، معمولاً  نتیجۀ خوبی در کنترل تشنج ها نداشته و موجب واکنش های سمی در بدن می شود؛ مانند خستگی زیاد، حال تهوع و عدم تعادل که در اثر تجمع داروها در بدن به وجود می آیند. والپرویک اسید، فنی توئین، فلبامات، لاموتریژین، توپیرامات و بنزودیازپین ها معمولاً در درمان این سندرم استفاده می شوند.

سدیم والپروات به دلیل طیف وسیع درمانی با تأثیر برروی انواع تشنج ها در این سندرم مفید واقع می شود. همچنین نداشتن عوارض خواب‌آور، موجب استفادۀ گسترده از این دارو در این سندرم شده است. به دلیل عوارض سمی کبدی، در کودکان به ویژه زیر دو سال باید با احتیاط مصرف شود.

لاموتریژین و توپیرامات نیز در کاهش تعداد تشنج ها مفید گزارش شده اند. هردو دارو به خوبی به وسیلۀ کودکان تحمل می شوند. توپیرامات نیز با عوارضی چون کاهش وزن، اسیدوز، سنگ کلیه و اختلال یادگیری – به ویژه در دوزهای بالا – همراه است. کنترل کامل تشنج ها به ندرت با هریک از این داروها به دست می آید.

فلبامات اولین دارویی بود که در یک مطالعۀ دارونما، در درمان سندرم لنوکس- گاستو مؤثر واقع شد. این دارو در درمان تعدادی از انواع تشنج ها مانند تشنج های آتونیک یا Drop Attack مؤثر بود. اما عوارضی مانند آنمی آپلاستیک و مسمومیت کبدی را به همراه دارد؛ که به همین دلیل فقط  برای  بیمارانی استفاده می شود که درمان های دیگر برای آنها موفقیت آمیز نبوده است.

فنی توئین در درمان تشنج های تونیک و آتونیک سودمند است؛ اما به ندرت در تشنج های ابسانس آتیپیکال مفید است. بنزودیازپین ها نظیر کلونازپام نیز دارای طیف درمان گسترده ای هستند؛ اما به دلیل عوارض جانبی مانند خستگی، تحریک پذیری و اختلال یادگیری خیلی مورد استفاده قرار نمی گیرند. به علاوه تعداد زیادی از بیماران نسبت به اثر ضد صرعی این دارو مقاوم می شوند.

با وجود هدف کنترل تشنج ها با درمان تک دارویی، بیشتر کودکان مبتلا به سندرم لنوکس – گاستو بر روی چند دارو قرار می گیرند. اگرچه اثربخشی درمان ترکیبی، خوب ارزیابی نشده؛ گاهی درمان چند دارویی درکنترل تشنج ها مفید است. ترکیب لاموتریژین و سدیم والپروات در درمان بعضی کودکان مبتلا، بسیار مؤثر بوده است.

روی هم رفته بررسی متون این نظریه را تأیید می کند که رژیم کتوژنیک در برخی کودکان، تشنج ها را به صورت رضایت بخشی کنترل می کند.  یک سوم تا  نیمی از کودکان مبتلا، پاسخی عالی به رژیم کتوژنیک داده اند. یک سوم دیگر پاسخ ناقص با کاهش مختصر در تعداد تشنج ها یا شدت آنها داده شده است و یک سوم باقیمانده به نظر می رسد که  رژیم کتوژنیک برای آنها سودمند نیست.

اگرچه مشکلات مربوط به آشنا ساختن و نگه داشتن رژیم کتوژنیک قابل توجه است، اما والدین و کودکان به دلیل تأثیر این رژیم در کاهش تشنج ها، به سهولت با سختی‌های آن سازگاری پیدا می کنند. عوارض این رژیم عبارتند از : سنگ کلیه، آنمی همولیتیک، هیپوپروتئینمی، اسیدوز توبولار کلیوی و افزایش آنزیم‌های کبدی.

  • پیش آگهی

در 20 تا 60 درصد کودکان قبل از شروع تشنج ها، کم توانی ذهنی وجود دارد. بعضی از بیماران، که تشنج های با منشأ نامعلوم دارند، بهرۀ هوشی طبیعی دارند یا در تاریخچۀ خود قبل از شروع تشنج ها، بهرۀ هوشی طبیعی را نشان می دهند. به هرحال تشنج های با منشأ نامعلوم، پیش آگهی خوبی بعد از شروع  ندارند.

به دلیل زوال عقلی که معمولاً در این سندرم اتفاق می افتد، نسبت بیماران کم توان ذهنی همراه با افزایش سن بیشتر می شود. اگرچه تعداد اندکی از بیماران دچار کم توانی ذهنی نمی شوند.

توانایی یادگیری بیماران دستخوش تغییر شده و در بعضی درجه ها بستگی به شدت نوار مغز غیرطبیعی دارد. مشکلات رفتاری در این سندرم شایع است و از بیش‌فعالی تا حالت های روانی شدید و رفتارهای اوتیستیک متغیر است. اختلالات عصبی بسیار شایع است.

اگرچه خط سیر طبیعی این اختلال، کاهش تشنج های آتونیک، میوکلونیک و ابسانس آتیپیکال با افزایش سن است؛ اغلب افزایش تشنج های تونیک- کلونیک و تشنج های موضعی دیده می شود. توقف کامل تشنج ها در موارد معدودی دیده می شود.

بیشتر