صرع آتونیک میوکلونیک ( سندرم دوز ) Doose Syndrome

صرع آتونیک میوکلونیک ( سندرم دوز ) Doose Syndrome

این سندرم که اولین بار توسط دکتر هرمان دوز از آلمان در سال 1970 توصیف شد؛ یکی از سندرم های نادر صرع در دوران کودکی است که از هر 100 مورد  صرع در کودکان،  یک یا دو مورد ( یک تا دو درصد ) را دربرمی گیرد.

معمولاً اولین تشنج،  بین سنین دو  تا شش سال اتفاق می افتد. پسرها  بیشتر از دخترها درگیر می شوند. ( دو سوم کودکان مبتلا به این سندرم، پسر  هستند. ) در بیش از نیمی از کودکان، تشنج ها با تشنج منتشر تونیک کلونیک همراه یا بدون تب آغاز شده و بعد از مدت چند روز یا چند ماه، تشنج های افتادن ( Drop Seizures ) هم شروع می شود. در بعضی از کودکان،  پرش های میوکلونیک و تشنج های ابسانس هم پیشرفت کرده و ممکن است در برخی دیگر تشنج های تونیک هم دیده شود. بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم، در زمان شروع تشنج ها، رشد و تکامل طبیعی دارند.

ژنتیک نقش مهمی در بروز این سندرم دارد. حدود یک سوم خانواده ها ، تاریخچۀ تشنج دارند. این سندرم صرعی،  در گروه بزرگی از صرع های ژنتیک قرار می گیرد.

کودکان مبتلا ممکن است تشنج های چندگانه ای را در این سندرم تجربه کنند:

  • تشنج های افتادن ( Drop Seizures) که با افتادن ناگهانی و از دست دادن تون عضلانی بدن مشخص می شود.
  • در بیشتر کودکان تشنج های منتشر تونیک کلونیک هم دیده می شود که ممکن است با تب تحریک شود.
  • در خیلی از موارد تشنج های ابسانس و میوکلونیک هم دیده می شود.
  • تشنج های تونیک دیرتر ظاهر می شوند و اغلب پیش آگهی خوبی ندارند.

سندرم با علائم بالینی نوع تشنج ها تشخیص داده می شود، که بیشترین آنها،   تشنج های آتونیک – میوکلونیک هستند. ممکن است در ابتدا  نوار مغزی در این کودکان کاملاً طبیعی باشد؛ ولی بعداً فعالیت امواج نوک تیز سوزنی متناوب ( Spike-waves) در آنها دیده می شود. ام آر آی طبیعی خواهد بود.

درمان دارویی این سندرم مشکل بوده و به داروها، پاسخ خوبی نمی دهد. ولی ممکن است از داروهایی مانند سدیم والپروات، لاموتریژین، لوبل، توپیرامات، زونیساماید و کلوبازام برای درمان استفاده شود. در صورت وجود تشنج های ابسانس می توان از اتوسوکسماید هم استفاده کرد.

داروهایی مانند کاربامازپین، فنی توئین و ویگاباترین در این سندرم نباید استفاده شوند؛ چون نوع تشنج ها را بدتر می کنند.

رژیم کتوژنیک در درمان این سندرم بسیار مفید است و باید سریعاً مورد استفاده قرار گیرد.